RNF139
La proteína 139 de dedo RING, también conocida como TRC8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF139 .[4][5]
La proteína codificada por este gen es una proteína que abarca múltiples membranas que contiene un dedo RING-H2. Dedos RING son un tipo de dedo de zinc, que contiene un motivo caracterizado por la secuencia de aminoácidos Cys3HisCys4. Esta proteína se encuentra en el retículo endoplásmico y se ha demostrado que posee actividad ubiquitina ligasa. Se encontró que este gen estaba interrumpido por una translocación t(3:8) en una familia con cáncer de tiroides hereditario renal y no medular. Los estudios de la contraparte de Drosophila sugirieron que esta proteína puede interactuar con la proteína supresora de tumores VHL, así como con COPS5/JAB1, una proteína responsable de la degradación del supresor de tumores CDKN1B/P27KIP.[6]
Significación clínica
Existen 40 enfermedades descritas que coinciden con RNF139[7]
Referencias
- ↑ «Diseases that are genetically associated with RNF139 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «The hereditary renal cell carcinoma 3;8 translocation fuses FHIT to a patched-related gene, TRC8». Proc Natl Acad Sci U S A 95 (16): 9572-7. Sep 1998. PMC 21380. PMID 9689122. doi:10.1073/pnas.95.16.9572.
- ↑ «Entrez Gene: RNF139 ring finger protein 139».
- ↑ «E3 Ubiquitin-Protein Ligase RNF139». Definitions (Qeios). 7 de febrero de 2020. Consultado el 12 de junio de 2020.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 6 de enero de 2026.
Enlaces externos
- En HomoloGene: RNF139
- En Genome:RNF139
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RNF139
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RNF139
- Literatura del gen RNF139 en RARe-SOURCE
