RNF139

RNF139
Identificadores
Alias RNF139, HRCA1, RCA1, TRC8, ring finger protein 139
IDs externos OMIM: 603046 MGI: 1923091 HomoloGene: 5222 GeneCards: RNF139
Enfermedades genéticamente relacionadas
nonpapillary renal cell carcinoma[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

11236

75841

Ensembl

ENSG00000170881

ENSMUSG00000037075

UniProt

Q8WU17

Q7TMV1

SeqRef (ARNm)

NM_007218

NM_175226

SeqRef (proteina)

NP_009149

NP_780435

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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La proteína 139 de dedo RING, también conocida como TRC8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF139 .[4][5]

La proteína codificada por este gen es una proteína que abarca múltiples membranas que contiene un dedo RING-H2. Dedos RING son un tipo de dedo de zinc, que contiene un motivo caracterizado por la secuencia de aminoácidos Cys3HisCys4. Esta proteína se encuentra en el retículo endoplásmico y se ha demostrado que posee actividad ubiquitina ligasa. Se encontró que este gen estaba interrumpido por una translocación t(3:8) en una familia con cáncer de tiroides hereditario renal y no medular. Los estudios de la contraparte de Drosophila sugirieron que esta proteína puede interactuar con la proteína supresora de tumores VHL, así como con COPS5/JAB1, una proteína responsable de la degradación del supresor de tumores CDKN1B/P27KIP.[6]

Significación clínica

Existen 40 enfermedades descritas que coinciden con RNF139[7]

Referencias

Enlaces externos