Síndrome de Carpenter

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Carpenter se transmite con un patrón autosómico recesivo
Especialidad genética médica
Sinónimos
ACPS2; acrocefalopolisindactilia tipo 2; acrocefalopolisindactilia tipo II; síndrome de Carpenter; acrocefalopolisindactilia tipo II

El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por George Carpenter (médico y pediatra inglés) en 1909.[1][2][3]

Gen

RAB23 y menos comúnmente en el gen MEGF8 asociado a craneosinostosis menos severas y lateralización.

Cromosoma

RAB23 en el cromosoma 6p12.1 y MEGF8 en el cromosoma 19q13.2.

Características fenotípicas

-Se presenta al nacer: macrosomía, hernia umbilical y craneosinostosis que varía desde una hoja de trébol, una predominante intervención de la sutura metópica o una asimetría craneofacial.

-Anomalías craneales pueden conducir a presión intracranea elevada, dificultad en la articulación, otitis media frecuente que puede ocasionar una pérdida de la audición.

-Braquidactilia, sindactilia cutánea, polidactilia preaxial en los dedos de los pies y polidactilia postaxial en los dedos de las manos con pulgares anchos y ausencia de falanges medias.

-Malformaciones congénitas cardíacas como: defecto septal ventricular o comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, y transposición de grandes vasos.

-Incapacidad intelectual (63-75 %).

-Hombres: anormalidades genitales como hipogonadismo y criptorquidia.

-Crecimiento retardado o normal y baja estatura.

-obesidad persistente, particularmente en el área abdominal desde la infancia.

-Deformidades esqueletales: caderas deformes, cifoescoliosis, genu valgo.

-Situs inversus, dextrocardia y poliesplenia en algunos pacientes.

-Intraorales:

Dientes bajos, pequeños, y muy espaciados.

Retención prolongada de la dentición temporal.

-Extraorales:

Maxilar y mandíbula subdesarrollados.

Puente nasal plano, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Anomalías de la córnea, orejas más abajo de lo normal y rotadas posteriormente con malformaciones.

Diagnóstico, Manejo y Pronóstico

Presentación clínica y confirmación por diagnóstico molecular genético proyectando primero el RAB23 y después el MEGF8.

-Manejo

Multidisciplinario, reconstrucción temprana facial para mejorar estética y prevenir incapacidad intelectual o desafíos físicos.

Cirugía para defectos congénitos cardiacos y algunas veces desviación para presión intracraneal elevada.

-Pronóstico

Muy variable dependiendo de la severidad de las malformaciones y el grado de incapacidad intelectual, algunos niños crecen independientes de los adultos y otros requieren más apoyo. La expectativa de vida es baja, principalmente por defectos cardíacos.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Carpenter G: Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med., volumen 2, páginas 45–53, 199–201, 1909. Consultado el 23 de mayo de 2012
  2. ↑ MedlinePlus (octubre de 2007). Craneosinostosis (en español). Consultado el 23 de mayo de 2012.
  3. ↑ Martine Le Merrer: Carpenter syndrome. Orphanet, octubre 2005. Consultado el 23 de mayo de 2012

Enlaces externos

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