Síndrome de Seckel
| Síndrome de Seckel | ||
|---|---|---|
 El síndrome de Seckel se trasmite con un patrón autosómico recesivo. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Virchow-Seckel Enanismo con cabeza de pájaro; síndrome de Harper; enanismo nanocefálico; SCKL; enanismo tipo Seckel; enanismo de Virchow-Seckel, | ||
El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, discapacidad intelectual, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano Helmut Paul George Seckel (1900–1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.[1][2][3] Es el más común de los enanismos osteodisplásicos microcefálicos.[4]
| Genes asociados:[5] |
Referencias
- ↑ Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza: Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana. Rev. chil. pediatr. v.81 n.5 Santiago oct. 2010, ISSN 0370-4106. Consultado el 1 de junio de 2012
- ↑ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
- ↑ Valérie Cormier-Daire, Laurence Faivre-Olivier: Síndrome de Seckel. Orphanet, 2003. Consultado el 1 de junio de 2012.
- ↑ «Orphanet: Seckel syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 16 de mayo de 2025.
- ↑ «RARe-SOURCE | Browse Diseases». raresource.nih.gov. Consultado el 19 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
- En RARe-SOURCE 0008562
