SCN1B

SCN1B
Identificadores
Alias SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52
IDs externos OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B
Enfermedades genéticamente relacionadas
generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

6324

20266

Ensembl

ENSG00000105711

ENSMUSG00000019194

UniProt

Q07699

P97952

SeqRef (ARNm)

NM_001037
NM_199037
NM_001321605

NM_011322

SeqRef (proteina)

NP_001028
NP_001308534
NP_950238

NP_035452
NP_001389263

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en humanos está codificada por el gen SCN1B .[4][5]

Los canales de sodios activados por voltaje son esenciales para la generación y propagación de potenciales de acción en el músculo estriado y los tejidos neuronales. Bioquímicamente, constan de una gran subunidad alfa y 1 o 2 subunidades beta más pequeñas, como SCN1B. La subunidad alfa sola puede exhibir todos los atributos funcionales de un canal de Na+ dependiente de voltaje, pero requiere una subunidad beta-1 para una cinética de activación normal.

Significación clínica

Las mutaciones en el gen SCN1B están asociadas con trastornos como el síndrome de Brugada y a epilepsia generalizada GEFS .

Referencias

Enlaces externos