TMC2
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| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína 2 similar a un canal transmembrana
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| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno | |||
| UniProt |
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La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 .[1][2][3]
Función
Este gen se considera miembro de una familia de genes que codifica proteínas transmembrana que es necesaria para la mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno.[4] Se desconoce la función específica de este gen. Sin embargo, su expresión en el oído interno sugiere que puede ser crucial para la función auditiva normal.[1]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen pueden ser la base de los trastornos hereditarios del equilibrio y la audición.[5][6]
Referencias
- 1 2 «Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2».
- ↑ «Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function». Nat Genet 30 (3): 277-84. Mar 2002. PMID 11850618. doi:10.1038/ng842.
- ↑ «Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis». Genomics 82 (3): 300-8. Aug 2003. PMID 12906855. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X.
- ↑ «TMC2 - Transmembrane channel-like protein 2 - Homo sapiens (Human) - TMC2 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 3 de diciembre de 2020.
- ↑ «TMC2 Gene - GeneCards | TMC2 Protein | TMC2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 3 de diciembre de 2020.
- ↑ «TMC2 transmembrane channel like 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 3 de diciembre de 2020.
Enlaces externos
- En HomoloGene: TMC2
- En Genome:TMC2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:TMC2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) TMC2
- Esta obra contiene una traducción derivada de «TMC2» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18049299