AMPD1

AMPD1
Ідентифікатори
Символи	AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD
Зовнішні ІД	OMIM: 102770 MGI: 88015 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity; • myosin heavy chain binding; • зв’язування з іоном металу; • deaminase activity; • AMP deaminase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма;
Біологічний процес	• відгук на органічну речовину; • IMP salvage; • nucleotide metabolic process; • purine-containing compound salvage; • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • IMP biosynthetic process; • AMP metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	270
	229665
	ENSG00000116748
	ENSMUSG00000070385
	P23109
	Q3V1D3
	NM_001172626; NM_000036
	NM_001033303
	NP_000027; NP_001166097
	NP_001028475
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNVRIFYSVS	QSPHSLLSLL	FYCAILESRI	SATMPLFKLP	AEEKQIDDAM
RNFAEKVFAS	EVKDEGGRQE	ISPFDVDEIC	PISHHEMQAH	IFHLETLSTS
TEARRKKRFQ	GRKTVNLSIP	LSETSSTKLS	HIDEYISSSP	TYQTVPDFQR
VQITGDYASG	VTVEDFEIVC	KGLYRALCIR	EKYMQKSFQR	FPKTPSKYLR
NIDGEAWVAN	ESFYPVFTPP	VKKGEDPFRT	DNLPENLGYH	LKMKDGVVYV
YPNEAAVSKD	EPKPLPYPNL	DTFLDDMNFL	LALIAQGPVK	TYTHRRLKFL
SSKFQVHQML	NEMDELKELK	NNPHRDFYNC	RKVDTHIHAA	ACMNQKHLLR
FIKKSYQIDA	DRVVYSTKEK	NLTLKELFAK	LKMHPYDLTV	DSLDVHAGRQ
TFQRFDKFND	KYNPVGASEL	RDLYLKTDNY	INGEYFATII	KEVGADLVEA
KYQHAEPRLS	IYGRSPDEWS	KLSSWFVCNR	IHCPNMTWMI	QVPRIYDVFR
SKNFLPHFGK	MLENIFMPVF	EATINPQADP	ELSVFLKHIT	GFDSVDDESK
HSGHMFSSKS	PKPQEWTLEK	NPSYTYYAYY	MYANIMVLNS	LRKERGMNTF
LFRPHCGEAG	ALTHLMTAFM	IADDISHGLN	LKKSPVLQYL	FFLAQIPIAM
SPLSNNSLFL	EYAKNPFLDF	LQKGLMISLS	TDDPMQFHFT	KEPLMEEYAI
AAQVFKLSTC	DMCEVARNSV	LQCGISHEEK	VKFLGDNYLE	EGPAGNDIRR
TNVAQIRMAY	RYETWCYELN	LIAEGLKSTE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

Sabina R.L., Fishbein W.N., Pezeshkpour G., Clarke P.R., Holmes E.W. (1992). Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies. Neurology. 42: 170—179. PMID 1370861 doi:10.1212/WNL.42.1.170
Morisaki H., Higuchi I., Abe M., Osame M., Morisaki T. (2000). First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient. Hum. Mutat. 16: 467—472. PMID 11102975 doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.3.CO;2-M

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:468 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P23109 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:468 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, P23109 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]