ASL

ASL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1AOS, 1K62
Ідентифікатори
Символи	ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase
Зовнішні ІД	OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL
Пов'язані генетичні захворювання
	argininosuccinic aciduria
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • lyase activity; • identical protein binding; • argininosuccinate lyase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • екзосома; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• cellular amino acid biosynthetic process; • arginine biosynthetic process via ornithine; • цикл сечовини; • arginine biosynthetic process; • cellular amino acid metabolic process; • locomotory behavior; • Післязародковий розвиток; • ammonia assimilation cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	435
	109900
	ENSG00000126522
	ENSMUSG00000025533
	P04424
	Q91YI0
	NM_001024946; NM_000048; NM_001024943; NM_001024944
	NM_133768
	NP_000039; NP_001020114; NP_001020115; NP_001020117
	NP_598529
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASESGKLWG	GRFVGAVDPI	MEKFNASIAY	DRHLWEVDVQ	GSKAYSRGLE
KAGLLTKAEM	DQILHGLDKV	AEEWAQGTFK	LNSNDEDIHT	ANERRLKELI
GATAGKLHTG	RSRNDQVVTD	LRLWMRQTCS	TLSGLLWELI	RTMVDRAEAE
RDVLFPGYTH	LQRAQPIRWS	HWILSHAVAL	TRDSERLLEV	RKRINVLPLG
SGAIAGNPLG	VDRELLRAEL	NFGAITLNSM	DATSERDFVA	EFLFWASLCM
THLSRMAEDL	ILYCTKEFSF	VQLSDAYSTG	SSLMPQKKNP	DSLELIRSKA
GRVFGRCAGL	LMTLKGLPST	YNKDLQEDKE	AVFEVSDTMS	AVLQVATGVI
STLQIHQENM	GQALSPDMLA	TDLAYYLVRK	GMPFRQAHEA	SGKAVFMAET
KGVALNQLSL	QELQTISPLF	SGDVICVWDY	GHSVEQYGAL	GGTARSSVDW
QIRQVRALLQ	AQQA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence. FEBS Lett. 234: 395—399. PMID 3391281 doi:10.1016/0014-5793(88)80124-8
O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211—7215. PMID 3463959 doi:10.1073/pnas.83.19.7211
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063—9068. PMID 9256435 doi:10.1073/pnas.94.17.9063
Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R. Biochemistry. 40: 15570—15580. PMID 11747432 doi:10.1021/bi011525m
Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625—9629. PMID 2263616 doi:10.1073/pnas.87.24.9625

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:746 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-22 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P04424 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ASL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:746 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-22 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P04424 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]