GLA

GLA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1R46, 1R47, 3GXN, 3GXP, 3GXT, 3HG2, 3HG3, 3HG4, 3HG5, 3LX9, 3LXA, 3LXB, 3LXC, 3S5Y, 3S5Z, 3TV8, 4NXS
Ідентифікатори
Символи	GLA, GALA, galactosidase alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 300644 MGI: 1347344 HomoloGene: 90852 GeneCards: GLA
Пов'язані генетичні захворювання
	Хвороба Фабрі
Реагує на сполуку
	Viroporin 3a, migalastat
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • protein homodimerization activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • raffinose alpha-galactosidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • galactoside binding; • каталітична активність; • signaling receptor binding; • hydrolase activity; • alpha-galactosidase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • lysosomal lumen; • лізосома; • екзосома; • extracellular region; • azurophil granule lumen;
Біологічний процес	• negative regulation of nitric-oxide synthase activity; • glycosphingolipid metabolic process; • glycosphingolipid catabolic process; • negative regulation of nitric oxide biosynthetic process; • обмін речовин; • oligosaccharide metabolic process; • neutrophil degranulation; • glycoside catabolic process; • glycosylceramide catabolic process; • Обмін вуглеводів;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2717
	11605
	ENSG00000102393
	ENSMUSG00000031266
	P06280
	P51569
	NM_000169
	NM_013463
	NP_000160
	NP_038491
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GLA (англ. Galactosidase alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 48 767^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQLRNPELHL	GCALALRFLA	LVSWDIPGAR	ALDNGLARTP	TMGWLHWERF
MCNLDCQEEP	DSCISEKLFM	EMAELMVSEG	WKDAGYEYLC	IDDCWMAPQR
DSEGRLQADP	QRFPHGIRQL	ANYVHSKGLK	LGIYADVGNK	TCAGFPGSFG
YYDIDAQTFA	DWGVDLLKFD	GCYCDSLENL	ADGYKHMSLA	LNRTGRSIVY
SCEWPLYMWP	FQKPNYTEIR	QYCNHWRNFA	DIDDSWKSIK	SILDWTSFNQ
ERIVDVAGPG	GWNDPDMLVI	GNFGLSWNQQ	VTQMALWAIM	AAPLFMSNDL
RHISPQAKAL	LQDKDVIAIN	QDPLGKQGYQ	LRQGDNFEVW	ERPLSGLAWA
VAMINRQEIG	GPRSYTIAVA	SLGKGVACNP	ACFITQLLPV	KRKLGFYEWT
SRLRSHINPT	GTVLLQLENT	MQMSLKDLL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). Nucleotide sequence of the human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 17: 3301—3302. PMID 2542896 doi:10.1093/nar/17.8.3301
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Quinn M., Hantzopoulos P., Fidanza V., Calhoun D.H. (1987). A genomic clone containing the promoter for the gene encoding the human lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A. Gene. 58: 177—188. PMID 2892762 doi:10.1016/0378-1119(87)90374-X
Bishop D.F., Kornreich R., Desnick R.J. (1988). Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 3903—3907. PMID 2836863 doi:10.1073/pnas.85.11.3903
Novo F.J., Kruszewski A., McDermot K.D., Goldspink G., Gorecki D.C. (1995). Editing of human alpha-galactosidase RNA resulting in a pyrimidine to purine conversion. Nucleic Acids Res. 23: 2636—2640. PMID 7503918 doi:10.1093/nar/23.14.2636
Garman S.C., Garboczi D.N. (2004). The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J. Mol. Biol. 337: 319—335. PMID 15003450 doi:10.1016/j.jmb.2004.01.035

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P06280 (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P06280 (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]