GMPPA

GMPPA
Ідентифікатори
Символи	GMPPA, AAMR, GDP-mannose pyrophosphorylase A
Зовнішні ІД	OMIM: 615495 MGI: 1916330 HomoloGene: 8346 GeneCards: GMPPA
Пов'язані генетичні захворювання
	alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, потрійний-А синдром
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotidyltransferase activity; • transferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• екзосома; • цитоплазма;
Біологічний процес	• Біосинтез;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	29926
	69080
	ENSG00000144591
	ENSMUSG00000033021
	Q96IJ6
	Q922H4
	NM_013335; NM_205847; NM_001374294; NM_001374295
	NM_133708; NM_001357169; NM_001357170; NM_001357171
	NP_037467; NP_995319; NP_001361223; NP_001361224
	NP_598469; NP_001344098; NP_001344099; NP_001344100
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GMPPA (англ. GDP-mannose pyrophosphorylase A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 46 291^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLKAVILIGG	PQKGTRFRPL	SFEVPKPLFP	VAGVPMIQHH	IEACAQVPGM
QEILLIGFYQ	PDEPLTQFLE	AAQQEFNLPV	RYLQEFAPLG	TGGGLYHFRD
QILAGSPEAF	FVLNADVCSD	FPLSAMLEAH	RRQRHPFLLL	GTTANRTQSL
NYGCIVENPQ	THEVLHYVEK	PSTFISDIIN	CGIYLFSPEA	LKPLRDVFQR
NQQDGQLEDS	PGLWPGAGTI	RLEQDVFSAL	AGQGQIYVHL	TDGIWSQIKS
AGSALYASRL	YLSRYQDTHP	ERLAKHTPGG	PWIRGNVYIH	PTAKVAPSAV
LGPNVSIGKG	VTVGEGVRLR	ESIVLHGATL	QEHTCVLHSI	VGWGSTVGRW
ARVEGTPSDP	NPNDPRARMD	SESLFKDGKL	LPAITILGCR	VRIPAEVLIL
NSIVLPHKEL	SRSFTNQIIL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GMPPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22923 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96IJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GMPPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22923 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q96IJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]