HHAT

HHAT
Ідентифікатори
Символи	HHAT, MART2, SKI1, Skn, hedgehog acyltransferase, NNMS
Зовнішні ІД	OMIM: 605743 MGI: 2444681 HomoloGene: 41232 GeneCards: HHAT
Пов'язані генетичні захворювання
	шизофренія
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acyltransferase activity; • nucleotide binding; • GO:0019105, GO:0018010 palmitoyltransferase activity; • GTP binding; • transferase activity; • O-acyltransferase activity;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • integral component of membrane; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• smoothened signaling pathway; • multicellular organism development; • protein palmitoylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55733
	226861
	ENSG00000054392; ENSG00000280680
	ENSMUSG00000037375
	Q5VTY9
	Q8BMT9
NM_001122834; NM_001170564; NM_001170580; NM_001170587; NM_001170588;
	NM_018194
	NM_144881
NP_001116306; NP_001164035; NP_001164051; NP_001164058; NP_001164059;
	NP_060664
	NP_659130
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HHAT (англ. Hedgehog acyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 57 313^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLPRWELALY	LLASLGFHFY	SFYEVYKVSR	EHEEELDQEF	ELETDTLFGG
LKKDATDFEW	SFWMEWGKQW	LVWLLLGHMV	VSQMATLLAR	KHRPWILMLY
GMWACWCVLG	TPGVAMVLLH	TTISFCVAQF	RSQLLTWLCS	LLLLSTLRLQ
GVEEVKRRWY	KTENEYYLLQ	FTLTVRCLYY	TSFSLELCWQ	QLPAASTSYS
FPWMLAYVFY	YPVLHNGPIL	SFSEFIKQMQ	QQEHDSLKAS	LCVLALGLGR
LLCWWWLAEL	MAHLMYMHAI	YSSIPLLETV	SCWTLGGLAL	AQVLFFYVKY
LVLFGVPALL	MRLDGLTPPA	LPRCVSTMFS	FTGMWRYFDV	GLHNFLIRYV
YIPVGGSQHG	LLGTLFSTAM	TFAFVSYWHG	GYDYLWCWAA	LNWLGVTVEN
GVRRLVETPC	IQDSLARYFS	PQARRRFHAA	LASCSTSMLI	LSNLVFLGGN
EVGKTYWNRI	FIQGWPWVTL	SVLGFLYCYS	HVGIAWAQTY	ATD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Matevossian A., Resh M.D. (2015). Membrane topology of hedgehog acyltransferase. J. Biol. Chem. 290: 2235—2243. PMID 25488661 doi:10.1074/jbc.M114.625764

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18270 (англ.) . Процитовано 15 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q5VTY9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 15 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HHAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18270 (англ.) . Процитовано 15 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q5VTY9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 15 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]