IDUA

IDUA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3W81, 3W82, 4KGJ, 4KGL, 4KH2, 4MJ2, 4MJ4, 4OBR, 4OBS
Ідентифікатори
Символи	IDUA, MPSI, alpha-L-iduronidase, IDA, iduronidase, alpha-L-, MPS1, iduronidase alpha-L-
Зовнішні ІД	OMIM: 252800 MGI: 96418 HomoloGene: 170 GeneCards: IDUA
Онтологія гена
Молекулярна функція	• L-iduronidase activity; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • signaling receptor binding; • hydrolase activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds;
Клітинна компонента	• лізосома; • lysosomal lumen; • coated vesicle; • екзосома;
Біологічний процес	• chondroitin sulfate catabolic process; • disaccharide metabolic process; • обмін речовин; • glycosaminoglycan catabolic process; • dermatan sulfate catabolic process; • Обмін вуглеводів; • heparin catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3425
	15932
	ENSG00000127415
	ENSMUSG00000033540
	P35475
	P48441
	NM_000203; NM_001363576
	NM_008325; NM_172997
	NP_000194; NP_001350505
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IDUA (англ. Iduronidase, alpha-L-) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 653 амінокислот, а молекулярна маса — 72 670^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRPLRPRAAL	LALLASLLAA	PPVAPAEAPH	LVHVDAARAL	WPLRRFWRST
GFCPPLPHSQ	ADQYVLSWDQ	QLNLAYVGAV	PHRGIKQVRT	HWLLELVTTR
GSTGRGLSYN	FTHLDGYLDL	LRENQLLPGF	ELMGSASGHF	TDFEDKQQVF
EWKDLVSSLA	RRYIGRYGLA	HVSKWNFETW	NEPDHHDFDN	VSMTMQGFLN
YYDACSEGLR	AASPALRLGG	PGDSFHTPPR	SPLSWGLLRH	CHDGTNFFTG
EAGVRLDYIS	LHRKGARSSI	SILEQEKVVA	QQIRQLFPKF	ADTPIYNDEA
DPLVGWSLPQ	PWRADVTYAA	MVVKVIAQHQ	NLLLANTTSA	FPYALLSNDN
AFLSYHPHPF	AQRTLTARFQ	VNNTRPPHVQ	LLRKPVLTAM	GLLALLDEEQ
LWAEVSQAGT	VLDSNHTVGV	LASAHRPQGP	ADAWRAAVLI	YASDDTRAHP
NRSVAVTLRL	RGVPPGPGLV	YVTRYLDNGL	CSPDGEWRRL	GRPVFPTAEQ
FRRMRAAEDP	VAAAPRPLPA	GGRLTLRPAL	RLPSLLLVHV	CARPEKPPGQ
VTRLRALPLT	QGQLVLVWSD	EHVGSKCLWT	YEIQFSQDGK	AYTPVSRKPS
TFNLFVFSPD	TGAVSGSYRV	RALDYWARPG	PFSDPVPYLE	VPVPRGPPSP
GNP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Медичне значення

Мутації в гені викликають недостатність функції ферменту та спадковий синдром Гурлера.

Для лікування пацієнтів, що страждають на цей синдром, використовують рекомбінантну ідуронідазу, що напрацьовується в клітинах CHO, фібробластах людини, дріжджах^[5]. У 2010-тих роках розробляються нові, більш дешеві методи напрацювання в бактеріальних клітинах^[6]^[7]

.

Література

Scott H.S., Guo X.H., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). Structure and sequence of the human alpha-L-iduronidase gene. Genomics. 13: 1311—1313. PMID 1505961 doi:10.1016/0888-7543(92)90053-U
Clark L.A., Scott H.S. (1993). Two novel mutations causing mucopolysaccharidosis type I detected by single strand conformational analysis of the alpha-L-iduronidase gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1311—1312. PMID 8401515 doi:10.1093/hmg/2.8.1311
Scott H.S., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene. Hum. Genet. 90: 327—327. PMID 1362562 doi:10.1007/BF00220095
Scott H.S., Nelson P.V., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Multiple polymorphisms within the alpha-L-iduronidase gene (IDUA): implications for a role in modification of MPS-I disease phenotype. Hum. Mol. Genet. 2: 1471—1473. PMID 8242073 doi:10.1093/hmg/2.9.1471
Tieu P.T., Bach G., Matynia A., Hwang M., Neufeld E.F. (1995). Four novel mutations underlying mild or intermediate forms of alpha-L-iduronidase deficiency (MPS IS and MPS IH/S). Hum. Mutat. 6: 55—59. PMID 7550232 doi:10.1002/humu.1380060111
Lee-Chen G.J., Lin S.P., Tang Y.F., Chin Y.W. (1999). Mucopolysaccharidosis type I: characterization of novel mutations affecting alpha-L-iduronidase activity. Clin. Genet. 56: 66—70. PMID 10466419 doi:10.1034/j.1399-0004.1999.560109.x

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5391 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35475 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
↑ Pimentel, Natalia; Rodríguez-Lopez, Alexander; Díaz, Sergio; Losada, Juan C.; Díaz-Rincón, Dennis J.; Cardona, Carolina; Espejo-Mojica, Ángela J.; Ramírez, Aura M.; Ruiz, Fredy; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Cordoba-Ruiz, Henry A.; Alméciga-Díaz, Carlos J.; Barrera-Avellaneda, Luis A. (2018). Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate-2-sulfatase produced in Pichia pastoris. Biotechnology and Applied Biochemistry. 65 (5): 655—664. doi:10.1002/bab.1660. ISSN 0885-4513.(англ.)
↑ Morales-Álvarez, Edwin David; Rivera-Hoyos, Claudia Marcela; Baena-Moncada, Angélica María; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Sáenz-Suárez, Homero; Barrera, Luis A.; Echeverri-Peña, Olga Y. (2013). Low-Scale expression and purification of an active putative iduronate 2-sulfate sulfatase-Like enzyme from Escherichia coli K12. Journal of Microbiology. 51 (2): 213—221. doi:10.1007/s12275-013-2416-2. ISSN 1225-8873.(англ.)
↑ Morales-Álvarez, Edwin D.; Rivera-Hoyos, Claudia M.; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Pedroza-Rodríguez, Aura M. (2016). Bioinformatic Analysis of the Human Recombinant Iduronate 2-Sulfate Sulfatase. The Open Microbiology Journal. 10 (1): 124—132. doi:10.2174/1874285801610010124. ISSN 1874-2858.(англ.)

Див. також

Хромосома 4

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5391 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, P35475 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

[PimentelRodríguez-Lopez2018-5] Pimentel, Natalia; Rodríguez-Lopez, Alexander; Díaz, Sergio; Losada, Juan C.; Díaz-Rincón, Dennis J.; Cardona, Carolina; Espejo-Mojica, Ángela J.; Ramírez, Aura M.; Ruiz, Fredy; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Cordoba-Ruiz, Henry A.; Alméciga-Díaz, Carlos J.; Barrera-Avellaneda, Luis A. (2018). Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate-2-sulfatase produced in Pichia pastoris. Biotechnology and Applied Biochemistry. 65 (5): 655—664. doi:10.1002/bab.1660. ISSN 0885-4513.(англ.)

[Morales-ÁlvarezRivera-Hoyos2013-6] Morales-Álvarez, Edwin David; Rivera-Hoyos, Claudia Marcela; Baena-Moncada, Angélica María; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Sáenz-Suárez, Homero; Barrera, Luis A.; Echeverri-Peña, Olga Y. (2013). Low-Scale expression and purification of an active putative iduronate 2-sulfate sulfatase-Like enzyme from Escherichia coli K12. Journal of Microbiology. 51 (2): 213—221. doi:10.1007/s12275-013-2416-2. ISSN 1225-8873.(англ.)

[Morales-ÁlvarezRivera-Hoyos2016-7] Morales-Álvarez, Edwin D.; Rivera-Hoyos, Claudia M.; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Pedroza-Rodríguez, Aura M. (2016). Bioinformatic Analysis of the Human Recombinant Iduronate 2-Sulfate Sulfatase. The Open Microbiology Journal. 10 (1): 124—132. doi:10.2174/1874285801610010124. ISSN 1874-2858.(англ.)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]