KAT6A

KAT6A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KAT6A, MOZ, MYST3, RUNXBP2, ZC2HC6A, ZNF220, MRD32, MYST-3, lysine acetyltransferase 6A, ARTHS
Зовнішні ІД OMIM: 601408 MGI: 2442415 HomoloGene: 4924 GeneCards: KAT6A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 32, syndromic intellectual disability[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7994
244349
Ensembl
ENSG00000083168
ENSMUSG00000031540
UniProt
Q92794
Q8BZ21
RefSeq (мРНК)
NM_001099412
NM_001099413
NM_001305878
NM_006766
NM_001081149
NM_001364449
RefSeq (білок)
NP_001292807
NP_006757
NP_001074618
NP_001351378
Локус (UCSC) Хр. 8: 41.93 – 42.05 Mb Хр. 8: 23.35 – 23.43 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KAT6A (англ. Lysine acetyltransferase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 004 амінокислот, а молекулярна маса — 225 028[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVKLANPLYT EWILEAIKKV KKQKQRPSEE RICNAVSSSH GLDRKTVLEQ
LELSVKDGTI LKVSNKGLNS YKDPDNPGRI ALPKPRNHGK LDNKQNVDWN
KLIKRAVEGL AESGGSTLKS IERFLKGQKD VSALFGGSAA SGFHQQLRLA
IKRAIGHGRL LKDGPLYRLN TKATNVDGKE SCESLSCLPP VSLLPHEKDK
PVAEPIPICS FCLGTKEQNR EKKPEELISC ADCGNSGHPS CLKFSPELTV
RVKALRWQCI ECKTCSSCRD QGKNADNMLF CDSCDRGFHM ECCDPPLTRM
PKGMWICQIC RPRKKGRKLL QKKAAQIKRR YTNPIGRPKN RLKKQNTVSK
GPFSKVRTGP GRGRKRKITL SSQSASSSSE EGYLERIDGL DFCRDSNVSL
KFNKKTKGLI DGLTKFFTPS PDGRKARGEV VDYSEQYRIR KRGNRKSSTS
DWPTDNQDGW DGKQENEERL FGSQEIMTEK DMELFRDIQE QALQKVGVTG
PPDPQVRCPS VIEFGKYEIH TWYSSPYPQE YSRLPKLYLC EFCLKYMKSR
TILQQHMKKC GWFHPPANEI YRKNNISVFE VDGNVSTIYC QNLCLLAKLF
LDHKTLYYDV EPFLFYVLTQ NDVKGCHLVG YFSKEKHCQQ KYNVSCIMIL
PQYQRKGYGR FLIDFSYLLS KREGQAGSPE KPLSDLGRLS YMAYWKSVIL
ECLYHQNDKQ ISIKKLSKLT GICPQDITST LHHLRMLDFR SDQFVIIRRE
KLIQDHMAKL QLNLRPVDVD PECLRWTPVI VSNSVVSEEE EEEAEEGENE
EPQCQERELE ISVGKSVSHE NKEQDSYSVE SEKKPEVMAP VSSTRLSKQV
LPHDSLPANS QPSRRGRWGR KNRKTQERFG DKDSKLLLEE TSSAPQEQYG
ECGEKSEATQ EQYTESEEQL VASEEQPSQD GKPDLPKRRL SEGVEPWRGQ
LKKSPEALKC RLTEGSERLP RRYSEGDRAV LRGFSESSEE EEEPESPRSS
SPPILTKPTL KRKKPFLHRR RRVRKRKHHN SSVVTETISE TTEVLDEPFE
DSDSERPMPR LEPTFEIDEE EEEEDENELF PREYFRRLSS QDVLRCQSSS
KRKSKDEEED EESDDADDTP ILKPVSLLRK RDVKNSPLEP DTSTPLKKKK
GWPKGKSRKP IHWKKRPGRK PGFKLSREIM PVSTQACVIE PIVSIPKAGR
KPKIQESEET VEPKEDMPLP EERKEEEEMQ AEAEEAEEGE EEDAASSEVP
AASPADSSNS PETETKEPEV EEEEEKPRVS EEQRQSEEEQ QELEEPEPEE
EEDAAAETAQ NDDHDADDED DGHLESTKKK ELEEQPTRED VKEEPGVQES
FLDANMQKSR EKIKDKEETE LDSEEEQPSH DTSVVSEQMA GSEDDHEEDS
HTKEELIELK EEEEIPHSEL DLETVQAVQS LTQEESSEHE GAYQDCEETL
AACQTLQSYT QADEDPQMSM VEDCHASEHN SPISSVQSHP SQSVRSVSSP
NVPALESGYT QISPEQGSLS APSMQNMETS PMMDVPSVSD HSQQVVDSGF
SDLGSIESTT ENYENPSSYD STMGGSICGN SSSQSSCSYG GLSSSSSLTQ
SSCVVTQQMA SMGSSCSMMQ QSSVQPAANC SIKSPQSCVV ERPPSNQQQQ
PPPPPPQQPQ PPPPQPQPAP QPPPPQQQPQ QQPQPQPQQP PPPPPPQQQP
PLSQCSMNNS FTPAPMIMEI PESGSTGNIS IYERIPGDFG AGSYSQPSAT
FSLAKLQQLT NTIMDPHAMP YSHSPAVTSY ATSVSLSNTG LAQLAPSHPL
AGTPQAQATM TPPPNLASTT MNLTSPLLQC NMSATNIGIP HTQRLQGQMP
VKGHISIRSK SAPLPSAAAH QQQLYGRSPS AVAMQAGPRA LAVQRGMNMG
VNLMPTPAYN VNSMNMNTLN AMNSYRMTQP MMNSSYHSNP AYMNQTAQYP
MQMQMGMMGS QAYTQQPMQP NPHGNMMYTG PSHHSYMNAA GVPKQSLNGP
YMRR

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, ацилтрансфераз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

  • Kitabayashi I., Aikawa Y., Nguyen L.A., Yokoyama A., Ohki M. (2001). Activation of AML1-mediated transcription by MOZ and inhibition by the MOZ-CBP fusion protein. EMBO J. 20: 7184—7196. PMID 11742995 doi:10.1093/emboj/20.24.7184
  • Champagne N., Pelletier N., Yang X.-J. (2001). The monocytic leukemia zinc finger protein MOZ is a histone acetyltransferase. Oncogene. 20: 404—409. PMID 11313971 doi:10.1038/sj.onc.1204114
  • Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene. 21: 2729—2740. PMID 11965546 doi:10.1038/sj.onc.1205367
  • Bristow C.A.P., Shore P. (2003). Transcriptional regulation of the human MIP-1alpha promoter by RUNX1 and MOZ. Nucleic Acids Res. 31: 2735—2744. PMID 12771199 doi:10.1093/nar/gkg401
  • Carapeti M., Aguiar R.C.T., Goldman J.M., Cross N.C.P. (1998). A novel fusion between MOZ and the nuclear receptor coactivator TIF2 in acute myeloid leukemia. Blood. 91: 3127—3133. PMID 9558366

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KAT6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13013 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q92794 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також