MCCC1

MCCC1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2EJM
Ідентифікатори
Символи	MCCC1, MCC-B, MCCA, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1, MCCCalpha
Зовнішні ІД	OMIM: 609010 MGI: 1919289 HomoloGene: 10603 GeneCards: MCCC1
Пов'язані генетичні захворювання
	3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• biotin binding; • nucleotide binding; • methylcrotonoyl-CoA carboxylase activity; • ligase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • зв’язування з іоном металу; • biotin carboxylase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мітохондрія; • мітохондріальний матрикс; • methylcrotonoyl-CoA carboxylase complex; • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase complex, mitochondrial;
Біологічний процес	• biotin metabolic process; • protein heterooligomerization; • leucine catabolic process; • branched-chain amino acid catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	56922
	72039
	ENSG00000078070
	ENSMUSG00000027709
	Q96RQ3
	Q99MR8
	NM_001293273; NM_020166; NM_001363880
	NM_023644
	NP_001280202; NP_064551; NP_001350809
	NP_076133
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MCCC1 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 473^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAASAVSVL	LVAAERNRWH	RLPSLLLPPR	TWVWRQRTMK	YTTATGRNIT
KVLIANRGEI	ACRVMRTAKK	LGVQTVAVYS	EADRNSMHVD	MADEAYSIGP
APSQQSYLSM	EKIIQVAKTS	AAQAIHPGCG	FLSENMEFAE	LCKQEGIIFI
GPPPSAIRDM	GIKSTSKSIM	AAAGVPVVEG	YHGEDQSDQC	LKEHARRIGY
PVMIKAVRGG	GGKGMRIVRS	EQEFQEQLES	ARREAKKSFN	DDAMLIEKFV
DTPRHVEVQV	FGDHHGNAVY	LFERDCSVQR	RHQKIIEEAP	APGIKSEVRK
KLGEAAVRAA	KAVNYVGAGT	VEFIMDSKHN	FCFMEMNTRL	QVEHPVTEMI
TGTDLVEWQL	RIAAGEKIPL	SQEEITLQGH	AFEARIYAED	PSNNFMPVAG
PLVHLSTPRA	DPSTRIETGV	RQGDEVSVHY	DPMIAKLVVW	AADRQAALTK
LRYSLRQYNI	VGLHTNIDFL	LNLSGHPEFE	AGNVHTDFIP	QHHKQLLLSR
KAAAKESLCQ	AALGLILKEK	AMTDTFTLQA	HDQFSPFSSS	SGRRLNISYT
RNMTLKDGKN	NVAIAVTYNH	DGSYSMQIED	KTFQVLGNLY	SEGDCTYLKC
SVNGVASKAK	LIILENTIYL	FSKEGSIEID	IPVPKYLSSV	SSQETQGGPL
APMTGTIEKV	FVKAGDKVKA	GDSLMVMIAM	KMEHTIKSPK	DGTVKKVFYR
EGAQANRHTP	LVEFEEEESD	KRESE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 doi:10.1016/j.pep.2007.01.012
Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 doi:10.1016/j.ymgme.2010.10.008

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6936 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017. [Архівовано 2016-06-03 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q96RQ3 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MCCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6936 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017. [Архівовано 2016-06-03 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q96RQ3 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]