MTR

MTR
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MTR, HMAG, MS, cblG, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 156570 MGI: 894292 HomoloGene: 37280 GeneCards: MTR
шифр КФ 2.1.1.13
Пов'язані генетичні захворювання
methylcobalamin deficiency type cblG[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4548
238505
Ensembl
ENSG00000116984
ENSMUSG00000021311
UniProt
Q99707
A6H5Y3
RefSeq (мРНК)
NM_000254
NM_001291939
NM_001291940
NM_001081128
RefSeq (білок)
NP_000245
NP_001278868
NP_001278869
NP_001074597
Локус (UCSC) Хр. 1: 236.8 – 236.92 Mb Хр. 13: 12.2 – 12.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MTR (англ. 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 265 амінокислот, а молекулярна маса — 140 527[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSPALQDLSQ PEGLKKTLRD EINAILQKRI MVLDGGMGTM IQREKLNEEH
FRGQEFKDHA RPLKGNNDIL SITQPDVIYQ IHKEYLLAGA DIIETNTFSS
TSIAQADYGL EHLAYRMNMC SAGVARKAAE EVTLQTGIKR FVAGALGPTN
KTLSVSPSVE RPDYRNITFD ELVEAYQEQA KGLLDGGVDI LLIETIFDTA
NAKAALFALQ NLFEEKYAPR PIFISGTIVD KSGRTLSGQT GEGFVISVSH
GEPLCIGLNC ALGAAEMRPF IEIIGKCTTA YVLCYPNAGL PNTFGDYDET
PSMMAKHLKD FAMDGLVNIV GGCCGSTPDH IREIAEAVKN CKPRVPPATA
FEGHMLLSGL EPFRIGPYTN FVNIGERCNV AGSRKFAKLI MAGNYEEALC
VAKVQVEMGA QVLDVNMDDG MLDGPSAMTR FCNLIASEPD IAKVPLCIDS
SNFAVIEAGL KCCQGKCIVN SISLKEGEDD FLEKARKIKK YGAAMVVMAF
DEEGQATETD TKIRVCTRAY HLLVKKLGFN PNDIIFDPNI LTIGTGMEEH
NLYAINFIHA TKVIKETLPG ARISGGLSNL SFSFRGMEAI REAMHGVFLY
HAIKSGMDMG IVNAGNLPVY DDIHKELLQL CEDLIWNKDP EATEKLLRYA
QTQGTGGKKV IQTDEWRNGP VEERLEYALV KGIEKHIIED TEEARLNQKK
YPRPLNIIEG PLMNGMKIVG DLFGAGKMFL PQVIKSARVM KKAVGHLIPF
MEKEREETRV LNGTVEEEDP YQGTIVLATV KGDVHDIGKN IVGVVLGCNN
FRVIDLGVMT PCDKILKAAL DHKADIIGLS GLITPSLDEM IFVAKEMERL
AIRIPLLIGG ATTSKTHTAV KIAPRYSAPV IHVLDASKSV VVCSQLLDEN
LKDEYFEEIM EEYEDIRQDH YESLKERRYL PLSQARKSGF QMDWLSEPHP
VKPTFIGTQV FEDYDLQKLV DYIDWKPFFD VWQLRGKYPN RGFPKIFNDK
TVGGEARKVY DDAHNMLNTL ISQKKLRARG VVGFWPAQSI QDDIHLYAEA
AVPQAAEPIA TFYGLRQQAE KDSASTEPYY CLSDFIAPLH SGIRDYLGLF
AVACFGVEEL SKAYEDDGDD YSSIMVKALG DRLAEAFAEE LHERVRRELW
AYCGSEQLDV ADLRRLRYKG IRPAPGYPSQ PDHTEKLTMW RLADIEQSTG
IRLTESLAMA PASAVSGLYF SNLKSKYFAV GKISKDQVED YALRKNISVA
EVEKWLGPIL GYDTD

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез метіоніну. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, s-аденозил-l-метіоніном, кобальтом. Локалізований у цитоплазмі.

Порушення кодування білку лежить в основі виникнення синдрому Аракава II.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

Див. також