NEXN

NEXN
Ідентифікатори
Символи NEXN, CMH20, NELIN, nexilin F-actin binding protein
Зовнішні ІД OMIM: 613121 MGI: 1916060 HomoloGene: 44892 GeneCards: NEXN
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1CC, hypertrophic cardiomyopathy 20[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
91624
68810
Ensembl
ENSG00000162614
ENSMUSG00000039103
UniProt
Q0ZGT2
Q7TPW1
RefSeq (мРНК)
NM_001172309
NM_144573
NM_199465
NM_001357206
RefSeq (білок)
NP_001165780
NP_653174
NP_955759
NP_001344135
Локус (UCSC) Хр. 1: 77.89 – 77.94 Mb Хр. 3: 151.94 – 151.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NEXN (англ. Nexilin F-actin binding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 675 амінокислот, а молекулярна маса — 80 658[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MNDISQKAEI LLSSSKPVPK TYVPKLGKGD VKDKFEAMQR AREERNQRRS
RDEKQRRKEQ YIREREWNRR KQEIKEMLAS DDEEDVSSKV EKAYVPKLTG
TVKGRFAEME KQRQEEQRKR TEEERKRRIE QDMLEKRKIQ RELAKRAEQI
EDINNTGTES ASEEGDDSLL ITVVPVKSYK TSGKMKKNFE DLEKEREEKE
RIKYEEDKRI RYEEQRPSLK EAKCLSLVMD DEIESEAKKE SLSPGKLKLT
FEELERQRQE NRKKQAEEEA RKRLEEEKRA FEEARRQMVN EDEENQDTAK
IFKGYRPGKL KLSFEEMERQ RREDEKRKAE EEARRRIEEE KKAFAEARRN
MVVDDDSPEM YKTISQEFLT PGKLEINFEE LLKQKMEEEK RRTEEERKHK
LEMEKQEFEQ LRQEMGEEEE ENETFGLSRE YEELIKLKRS GSIQAKNLKS
KFEKIGQLSE KEIQKKIEEE RARRRAIDLE IKEREAENFH EEDDVDVRPA
RKSEAPFTHK VNMKARFEQM AKAREEEEQR RIEEQKLLRM QFEQREIDAA
LQKKREEEEE EEGSIMNGST AEDEEQTRSG APWFKKPLKN TSVVDSEPVR
FTVKVTGEPK PEITWWFEGE ILQDGEDYQY IERGETYCLY LPETFPEDGG
EYMCKAVNNK GSAASTCILT IESKN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Elisei R., Weightman D., Kendall-Taylor P., Vassart G., Ludgate M. (1993). Muscle autoantigens in thyroid associated ophthalmopathy: the limits of molecular genetics. J. Endocrinol. Invest. 16: 533—540. PMID 8227983 doi:10.1007/BF03348900
  • Zhao Y., Wei Y.-J., Cao H.-Q., Ding J.-F. (2001). Molecular cloning of NELIN, a putative human cytoskeleton regulation gene. Sheng Wu Hua Xue Yu Sheng Wu Wu Li Xue Bao. 33: 19—24. PMID 12053183

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEXN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29557 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q0ZGT2 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також