NPC1L1

NPC1L1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3QNT
Ідентифікатори
Символи	NPC1L1, NPC11L1, NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A2, LDLCQ7
Зовнішні ІД	OMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1
Реагує на сполуку
	Езетиміб
Онтологія гена
Молекулярна функція	• myosin V binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • клітинна мембрана; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • integral component of membrane; • spanning component of plasma membrane;
Біологічний процес	• lipoprotein metabolic process; • steroid metabolic process; • Обмін жирів; • cholesterol transport; • cholesterol metabolic process; • intestinal cholesterol absorption; • cholesterol biosynthetic process; • intestinal lipid absorption; • cellular response to sterol depletion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	29881
	237636
	ENSG00000015520
	ENSMUSG00000020447
	Q9UHC9
	Q6T3U4
	NM_001101648; NM_001300967; NM_013389
	NM_207242
	NP_001095118; NP_001287896; NP_037521
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPC1L1 (англ. NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 359 амінокислот, а молекулярна маса — 148 728^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAGLRGWL	LWALLLRLAQ	SEPYTTIHQP	GYCAFYDECG	KNPELSGSLM
TLSNVSCLSN	TPARKITGDH	LILLQKICPR	LYTGPNTQAC	CSAKQLVSLE
ASLSITKALL	TRCPACSDNF	VNLHCHNTCS	PNQSLFINVT	RVAQLGAGQL
PAVVAYEAFY	QHSFAEQSYD	SCSRVRVPAA	ATLAVGTMCG	VYGSALCNAQ
RWLNFQGDTG	NGLAPLDITF	HLLEPGQAVG	SGIQPLNEGV	ARCNESQGDD
VATCSCQDCA	ASCPAIARPQ	ALDSTFYLGQ	MPGSLVLIII	LCSVFAVVTI
LLVGFRVAPA	RDKSKMVDPK	KGTSLSDKLS	FSTHTLLGQF	FQGWGTWVAS
WPLTILVLSV	IPVVALAAGL	VFTELTTDPV	ELWSAPNSQA	RSEKAFHDQH
FGPFFRTNQV	ILTAPNRSSY	RYDSLLLGPK	NFSGILDLDL	LLELLELQER
LRHLQVWSPE	AQRNISLQDI	CYAPLNPDNT	SLYDCCINSL	LQYFQNNRTL
LLLTANQTLM	GQTSQVDWKD	HFLYCANAPL	TFKDGTALAL	SCMADYGAPV
FPFLAIGGYK	GKDYSEAEAL	IMTFSLNNYP	AGDPRLAQAK	LWEEAFLEEM
RAFQRRMAGM	FQVTFMAERS	LEDEINRTTA	EDLPIFATSY	IVIFLYISLA
LGSYSSWSRV	MVDSKATLGL	GGVAVVLGAV	MAAMGFFSYL	GIRSSLVILQ
VVPFLVLSVG	ADNIFIFVLE	YQRLPRRPGE	PREVHIGRAL	GRVAPSMLLC
SLSEAICFFL	GALTPMPAVR	TFALTSGLAV	ILDFLLQMSA	FVALLSLDSK
RQEASRLDVC	CCVKPQELPP	PGQGEGLLLG	FFQKAYAPFL	LHWITRGVVL
LLFLALFGVS	LYSMCHISVG	LDQELALPKD	SYLLDYFLFL	NRYFEVGAPV
YFVTTLGYNF	SSEAGMNAIC	SSAGCNNFSF	TQKIQYATEF	PEQSYLAIPA
SSWVDDFIDW	LTPSSCCRLY	ISGPNKDKFC	PSTVNSLNCL	KNCMSITMGS
VRPSVEQFHK	YLPWFLNDRP	NIKCPKGGLA	AYSTSVNLTS	DGQVLDTVAI
LSPRLEYSGT	ISAHCNLYLL	DSTSRFMAYH	KPLKNSQDYT	EALRAARELA
ANITADLRKV	PGTDPAFEVF	PYTITNVFYE	QYLTILPEGL	FMLSLCLVPT
FAVSCLLLGL	DLRSGLLNLL	SIVMILVDTV	GFMALWGISY	NAVSLINLVS
AVGMSVEFVS	HITRSFAIST	KPTWLERAKE	ATISMGSAVF	AGVAMTNLPG
ILVLGLAKAQ	LIQIFFFRLN	LLITLLGLLH	GLVFLPVILS	YVGPDVNPAL
ALEQKRAEEA	VAAVMVASCP	NHPSRVSTAD	NIYVNHSFEG	SIKGAGAISN
FLPNNGRQF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Блокується езетимібом.

Література

Davies J.P., Levy B., Ioannou Y.A. (2000). Evidence for a Niemann-Pick C (NPC) gene family: identification and characterization of NPC1L1. Genomics. 65: 137—145. PMID 10783261 doi:10.1006/geno.2000.6151
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Davies J.P., Scott C., Oishi K., Liapis A., Ioannou Y.A. (2005). Inactivation of NPC1L1 causes multiple lipid transport defects and protects against diet-induced hypercholesterolemia. J. Biol. Chem. 280: 12710—12720. PMID 15671032 doi:10.1074/jbc.M409110200
Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein. Hepatology. 55: 953—964. PMID 22095670 doi:10.1002/hep.24772
Kwon H.J., Palnitkar M., Deisenhofer J. (2011). The structure of the NPC1L1 N-terminal domain in a closed conformation. PLoS ONE. 6: E18722—E18722. PMID 21525977 doi:10.1371/journal.pone.0018722
Wang J., Williams C.M., Hegele R.A. (2005). Compound heterozygosity for two non-synonymous polymorphisms in NPC1L1 in a non-responder to ezetimibe. Clin. Genet. 67: 175—177. PMID 15679830 doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00388.x

Примітки

↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7898 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9UHC9 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

[1] Сполуки, які фізично взаємодіють з NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7898 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9UHC9 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]