RBPJ

RBPJ
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2F8X, 3NBN, 3V79
Ідентифікатори
Символи	RBPJ, AOS3, CBF1, IGKJRB, IGKJRB1, KBF2, RBP-J, RBPJK, RBPSUH, SUH, csl, recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region, RBP-J kappa, RBP-JK, CBF-1
Зовнішні ІД	OMIM: 147183 MGI: 96522 HomoloGene: 7511 GeneCards: RBPJ
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Адамса—Олівера
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein N-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA strand exchange activity; • chromatin binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • DNA binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • transcription factor binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• ядерце; • MAML1-RBP-Jkappa- ICN1 complex; • transcription regulator complex; • цитоплазма; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • transcription repressor complex;
Біологічний процес	• artery morphogenesis; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • neuron differentiation; • epidermal cell fate specification; • positive regulation of cell population proliferation; • club cell differentiation; • somatic stem cell population maintenance; • endocardium development; • cell fate commitment; • DNA recombination; • somitogenesis; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia; • defense response to bacterium; • regulation of timing of cell differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • humoral immune response; • keratinocyte differentiation; • hair follicle maturation; • negative regulation of cell population proliferation; • pituitary gland development; • negative regulation of cell differentiation; • Notch signaling involved in heart development; • transcription, DNA-templated; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • arterial endothelial cell fate commitment; • myeloid dendritic cell differentiation; • blood vessel remodeling; • secondary heart field specification; • regulation of cell population proliferation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • sebaceous gland development; • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway involved in cardiac muscle cell fate commitment; • inflammatory response to antigenic stimulus; • development of the heart; • auditory receptor cell fate commitment; • B cell differentiation; • регуляція експресії генів; • Сигнальний шлях Notch; • dorsal aorta morphogenesis; • atrioventricular canal development; • positive regulation of ephrin receptor signaling pathway; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • outflow tract morphogenesis; • cardiac left ventricle morphogenesis; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • labyrinthine layer blood vessel development; • blood vessel lumenization; • endocardium morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • negative regulation of ossification; • positive regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • Ангіогенез; • Епітеліально-мезенхімальний перехід; • positive regulation of BMP signaling pathway; • positive regulation of ERBB signaling pathway; • blood vessel endothelial cell fate specification; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription of Notch receptor target; • positive regulation of Notch signaling pathway; • кровотворення; • aortic valve development; • pulmonary valve development; • ventricular septum morphogenesis; • negative regulation of cold-induced thermogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3516
	19664
	ENSG00000168214
	ENSMUSG00000039191
	Q06330
	P31266
NM_005349; NM_015874; NM_203283; NM_203284; NM_001363577;
	NM_001374400; NM_001374401; NM_001374402; NM_001374403; NM_001379406; NM_001379407; NM_001379408; NM_001379409
	NM_001080927; NM_001080928; NM_001277116; NM_009035; NM_001359152
NP_005340; NP_056958; NP_976028; NP_976029; NP_001350506;
	NP_001361329; NP_001361330; NP_001361331; NP_001361332; NP_001366335; NP_001366336; NP_001366337; NP_001366338
	NP_001074396; NP_001074397; NP_001264045; NP_033061; NP_001346081
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RBPJ (англ. Recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 500 амінокислот, а молекулярна маса — 55 637^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDHTEGSPAE	EPPAHAPSPG	KFGERPPPKR	LTREAMRNYL	KERGDQTVLI
LHAKVAQKSY	GNEKRFFCPP	PCVYLMGSGW	KKKKEQMERD	GCSEQESQPC
AFIGIGNSDQ	EMQQLNLEGK	NYCTAKTLYI	SDSDKRKHFM	LSVKMFYGNS
DDIGVFLSKR	IKVISKPSKK	KQSLKNADLC	IASGTKVALF	NRLRSQTVST
RYLHVEGGNF	HASSQQWGAF	FIHLLDDDES	EGEEFTVRDG	YIHYGQTVKL
VCSVTGMALP	RLIIRKVDKQ	TALLDADDPV	SQLHKCAFYL	KDTERMYLCL
SQERIIQFQA	TPCPKEPNKE	MINDGASWTI	ISTDKAEYTF	YEGMGPVLAP
VTPVPVVESL	QLNGGGDVAM	LELTGQNFTP	NLRVWFGDVE	AETMYRCGES
MLCVVPDISA	FREGWRWVRQ	PVQVPVTLVR	NDGIIYSTSL	TFTYTPEPGP
RPHCSAAGAI	LRANSSQVPP	NESNTNSEGS	YTNASTNSTS	VTSSTATVVS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Henkel T., Ling P.D., Hayward S.D., Peterson M.G. (1994). Mediation of Epstein-Barr virus EBNA2 transactivation by recombination signal-binding protein J kappa. Science. 265: 92—95. PMID 8016657 doi:10.1126/science.8016657
Hsieh J.J.-D., Zhou S., Chen L., Young D.B., Hayward S.D. (1999). CIR, a corepressor linking the DNA binding factor CBF1 to the histone deacetylase complex. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 23—28. PMID 9874765 doi:10.1073/pnas.96.1.23
Zhou S., Fujimuro M., Hsieh J.J., Chen L., Hayward S.D. (2000). A role for SKIP in EBNA2 activation of CBF1-repressed promoters. J. Virol. 74: 1939—1947. PMID 10644367 doi:10.1128/JVI.74.4.1939-1947.2000
Callahan J., Aster J., Sklar J., Kieff E., Robertson E.S. (2000). Intracellular forms of human NOTCH1 interact at distinctly different levels with RBP-jkappa in human B and T cells. Leukemia. 14: 84—92. PMID 10637481 doi:10.1038/sj.leu.2401630
Nam Y., Sliz P., Song L., Aster J.C., Blacklow S.C. (2006). Structural basis for cooperativity in recruitment of MAML coactivators to Notch transcription complexes. Cell. 124: 973—983. PMID 16530044 doi:10.1016/j.cell.2005.12.037

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RBPJ переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5724 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q06330 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RBPJ переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5724 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q06330 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]