SAG

SAG
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SAG, RP47, S-AG, S-antigen; retina and pineal gland (arrestin), S-antigen visual arrestin
Зовнішні ІД OMIM: 181031 MGI: 98227 HomoloGene: 455 GeneCards: SAG
Пов'язані генетичні захворювання
Oguchi disease-1, retinitis pigmentosa 47[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6295
20215
Ensembl
ENSG00000281857
ENSG00000130561
ENSMUSG00000056055
UniProt
P10523
P20443
RefSeq (мРНК)
NM_000541
NM_009118
RefSeq (білок)
NP_000532
NP_033144
Локус (UCSC) Хр. 2: 233.31 – 233.35 Mb Хр. 1: 87.73 – 87.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SAG (англ. S-antigen visual arrestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 405 амінокислот, а молекулярна маса — 45 120[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAASGKTSKS EPNHVIFKKI SRDKSVTIYL GNRDYIDHVS QVQPVDGVVL
VDPDLVKGKK VYVTLTCAFR YGQEDIDVIG LTFRRDLYFS RVQVYPPVGA
ASTPTKLQES LLKKLGSNTY PFLLTFPDYL PCSVMLQPAP QDSGKSCGVD
FEVKAFATDS TDAEEDKIPK KSSVRLLIRK VQHAPLEMGP QPRAEAAWQF
FMSDKPLHLA VSLNKEIYFH GEPIPVTVTV TNNTEKTVKK IKAFVEQVAN
VVLYSSDYYV KPVAMEEAQE KVPPNSTLTK TLTLLPLLAN NRERRGIALD
GKIKHEDTNL ASSTIIKEGI DRTVLGILVS YQIKVKLTVS GFLGELTSSE
VATEVPFRLM HPQPEDPAKE SYQDANLVFE EFARHNLKDA GEAEEGKRDK
NDVDE

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

  • Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). The sequence of human retinal S-antigen reveals similarities with alpha-transducin. FEBS Lett. 234: 39—43. PMID 3164688 doi:10.1016/0014-5793(88)81298-5
  • Yamamoto S., Sippel K.C., Berson E.L., Dryja T.P. (1997). Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness. Nat. Genet. 15: 175—178. PMID 9020843 doi:10.1038/ng0297-175
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 doi:10.1186/1471-2164-8-42
  • Nakazawa M., Wada Y., Tamai M. (1998). Arrestin gene mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 116: 498—501. PMID 9565049 doi:10.1001/archopht.116.4.498
  • Sippel K.C., DeStefano J.D., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Evaluation of the human arrestin gene in patients with retinitis pigmentosa and stationary night blindness. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39: 665—670. PMID 9501883
  • Yamaki K., Tsuda M., Shinohara T. (1988). FEBS Lett. 236: 507—507. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SAG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10521 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P10523 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також