SAMD9

SAMD9
Ідентифікатори
Символи SAMD9, C7orf5, DRIF1, NFTC, OEF1, OEF2, sterile alpha motif domain containing 9, MIRAGE, M7MLS2
Зовнішні ІД OMIM: 610456 HomoloGene: 75072 GeneCards: SAMD9
Пов'язані генетичні захворювання
нормофосфатемічний сімейний пухлинний кальциноз, MIRAGE syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
54809
500011
Ensembl
ENSG00000205413
ENSRNOG00000052444
UniProt
Q5K651
A0A0G2JVW6
RefSeq (мРНК)
NM_017654
NM_001193307
NM_001399353
RefSeq (білок)
NP_001180236
NP_060124
XP_006236141
XP_575365
Локус (UCSC) Хр. 7: 93.1 – 93.12 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SAMD9 (англ. Sterile alpha motif domain containing 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 589 амінокислот, а молекулярна маса — 184 281[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAKQLNLPEN TDDWTKEDVN QWLESHKIDQ KHREILTEQD VNGAVLKWLK
KEHLVDMGIT HGPAIQIEEL FKELRKTAIE DSIQTSKMGK PSKNAPKDQT
VSQKERRETS KQKQKGKENP DMANPSAMST TAKGSKSLKV ELIEDKIDYT
KERQPSIDLT CVSYPFDEFS NPYRYKLDFS LQPETGPGNL IDPIHEFKAF
TNTATATEED VKMKFSNEVF RFASACMNSR TNGTIHFGVK DKPHGKIVGI
KVTNDTKEAL INHFNLMINK YFEDHQVQQA KKCIREPRFV EVLLPNSTLS
DRFVIEVDII PQFSECQYDY FQIKMQNYNN KIWEQSKKFS LFVRDGTSSK
DITKNKVDFR AFKADFKTLA ESRKAAEEKF RAKTNKKERE GPKLVKLLTG
NQDLLDNSYY EQYILVTNKC HPDQTKHLDF LKEIKWFAVL EFDPESNING
VVKAYKESRV ANLHFPSVYV EQKTTPNETI STLNLYHQPS WIFCNGRLDL
DSEKYKPFDP SSWQRERASD VRKLISFLTH EDIMPRGKFL VVFLLLSSVD
DPRDPLIETF CAFYQDLKGM ENILCICVHP HIFQGWKDLL EARLIKHQDE
ISSQCISALS LEEINGTILK LKSVTQSSKR LLPSIGLSTV LLKKEEDIMT
ALEIICENEC EGTLLEKDKN KFLEFKASKE EDFYRGGKVS WWNFYFSSES
YSSPFVKRDK YERLEAMIQN CADSSKPTST KIIHLYHHPG CGGTTLAMHI
LWELRKKFRC AVLKNKTVDF SEIGEQVTSL ITYGAMNRQE YVPVLLLVDD
FEEQDNVYLL QYSIQTAIAK KYIRYEKPLV IILNCMRSQN PEKSARIPDS
IAVIQQLSPK EQRAFELKLK EIKEQHKNFE DFYSFMIMKT NFNKEYIENV
VRNILKGQNI FTKEAKLFSF LALLNSYVPD TTISLSQCEK FLGIGNKKAF
WGTEKFEDKM GTYSTILIKT EVIECGNYCG VRIIHSLIAE FSLEELKKSY
HLNKSQIMLD MLTENLFFDT GMGKSKFLQD MHTLLLTRHR DEHEGETGNW
FSPFIEALHK DEGNEAVEAV LLESIHRFNP NAFICQALAR HFYIKKKDFG
NALNWAKQAK IIEPDNSYIS DTLGQVYKSK IRWWIEENGG NGNISVDDLI
ALLDLAEHAS SAFKESQQQS EDREYEVKER LYPKSKRRYD TYNIAGYQGE
IEVGLYTIQI LQLIPFFDNK NELSKRYMVN FVSGSSDIPG DPNNEYKLAL
KNYIPYLTKL KFSLKKSFDF FDEYFVLLKP RNNIKQNEEA KTRRKVAGYF
KKYVDIFCLL EESQNNTGLG SKFSEPLQVE RCRRNLVALK ADKFSGLLEY
LIKSQEDAIS TMKCIVNEYT FLLEQCTVKI QSKEKLNFIL ANIILSCIQP
TSRLVKPVEK LKDQLREVLQ PIGLTYQFSE PYFLASLLFW PENQQLDQHS
EQMKEYAQAL KNSFKGQYKH MHRTKQPIAY FFLGKGKRLE RLVHKGKIDQ
CFKKTPDINS LWQSGDVWKE EKVQELLLRL QGRAENNCLY IEYGINEKIT
IPITPAFLGQ LRSGRSIEKV SFYLGFSIGG PLAYDIEIV

Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SAMD9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1348 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q5K651 (англ.) . Архів оригіналу за 27 лютого 2018. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також