SLC25A12

SLC25A12
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4P60, 4P5X,%%s4P5X, 4P60
Ідентифікатори
Символи	SLC25A12, AGC1, ARALAR, solute carrier family 25 member 12, EIEE39, DEE39
Зовнішні ІД	OMIM: 603667 MGI: 1926080 HomoloGene: 48235 GeneCards: SLC25A12
Пов'язані генетичні захворювання
	бічний аміотрофічний склероз, epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination, early infantile epileptic encephalopathy 39
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • зв’язування з іоном металу; • L-aspartate transmembrane transporter activity; • L-glutamate transmembrane transporter activity; • acidic amino acid transmembrane transporter activity; • GO:0022891 трансмембранна транспортна активність; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • myelin sheath; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• глюконеогенез; • malate-aspartate shuttle; • response to calcium ion; • трансмембранний транспорт; • aspartate transmembrane transport; • L-glutamate transmembrane transport; • GO:0015915 транспорт; • glutamate biosynthetic process; • positive regulation of glucose metabolic process; • positive regulation of myelination; • L-aspartate transmembrane transport; • negative regulation of glucose catabolic process to lactate via pyruvate; • positive regulation of ATP biosynthetic process; • mitochondrial calcium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	8604
	78830
	ENSG00000115840
	н/д
	O75746
	Q8BH59
	NM_003705
	NM_172436
	NP_003696
	NP_766024
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC25A12 (англ. Solute carrier family 25 member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 678 амінокислот, а молекулярна маса — 74 762^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVKVQTTKR	GDPHELRNIF	LQYASTEVDG	ERYMTPEDFV	QRYLGLYNDP
NSNPKIVQLL	AGVADQTKDG	LISYQEFLAF	ESVLCAPDSM	FIVAFQLFDK
SGNGEVTFEN	VKEIFGQTII	HHHIPFNWDC	EFIRLHFGHN	RKKHLNYTEF
TQFLQELQLE	HARQAFALKD	KSKSGMISGL	DFSDIMVTIR	SHMLTPFVEE
NLVSAAGGSI	SHQVSFSYFN	AFNSLLNNME	LVRKIYSTLA	GTRKDVEVTK
EEFAQSAIRY	GQVTPLEIDI	LYQLADLYNA	SGRLTLADIE	RIAPLAEGAL
PYNLAELQRQ	QSPGLGRPIW	LQIAESAYRF	TLGSVAGAVG	ATAVYPIDLV
KTRMQNQRGS	GSVVGELMYK	NSFDCFKKVL	RYEGFFGLYR	GLIPQLIGVA
PEKAIKLTVN	DFVRDKFTRR	DGSVPLPAEV	LAGGCAGGSQ	VIFTNPLEIV
KIRLQVAGEI	TTGPRVSALN	VLRDLGIFGL	YKGAKACFLR	DIPFSAIYFP
VYAHCKLLLA	DENGHVGGLN	LLAAGAMAGV	PAASLVTPAD	VIKTRLQVAA
RAGQTTYSGV	IDCFRKILRE	EGPSAFWKGT	AARVFRSSPQ	FGVTLVTYEL
LQRWFYIDFG	GLKPAGSEPT	PKSRIADLPP	ANPDHIGGYR	LATATFAGIE
NKFGLYLPKF	KSPSVAVVQP	KAAVAATQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Del Arco A., Satrustegui J. (1998). Molecular cloning of Aralar, a new member of the mitochondrial carrier superfamily that binds calcium and is present in human muscle and brain. J. Biol. Chem. 273: 23327—23334. PMID 9722566 doi:10.1074/jbc.273.36.23327
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10982 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O75746 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10982 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O75746 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]