ZBTB24

ZBTB24
Ідентифікатори
Символи ZBTB24, BIF1, ICF2, PATZ2, ZNF450, zinc finger and BTB domain containing 24
Зовнішні ІД OMIM: 614064 MGI: 3039618 HomoloGene: 8870 GeneCards: ZBTB24
Пов'язані генетичні захворювання
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2, immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
9841
268294
Ensembl
ENSG00000112365
ENSMUSG00000019826
UniProt
O43167
Q80X44
RefSeq (мРНК)
NM_014797
NM_001164313
NM_001277229
NM_001277230
NM_153398
RefSeq (білок)
NP_001157785
NP_055612
NP_001264158
NP_001264159
NP_700447
Локус (UCSC) Хр. 6: 109.46 – 109.48 Mb Хр. 10: 41.33 – 41.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ZBTB24 (англ. Zinc finger and BTB domain containing 24) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 697 амінокислот, а молекулярна маса — 78 282[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAETSPEPSG QLVVHSDAHS DTVLASFEDQ RKKGFLCDIT LIVENVHFRA
HKALLAASSE YFSMMFAEEG EIGQSIYMLE GMVADTFGIL LEFIYTGYLH
ASEKSTEQIL ATAQFLKVYD LVKAYTDFQN NHSSPKPTTL NTAGAPVVVI
SNKKNDPPKR KRGRPKKVNT LQEEKSELAA EEEIQLRVNN SVQNRQNFVV
KGDSGVLNEQ IAAKEKEESE PTCEPSREEE MPVEKDENYD PKTEDGQASQ
SRYSKRRIWR SVKLKDYKLV GDQEDHGSAK RICGRRKRPG GPEARCKDCG
KVFKYNHFLA IHQRSHTGER PFKCNECGKG FAQKHSLQVH TRMHTGERPY
TCTVCSKALT TKHSLLEHMS LHSGQKSFTC DQCGKYFSQN RQLKSHYRVH
TGHSLPECKD CHRKFMDVSQ LKKHLRTHTG EKPFTCEICG KSFTAKSSLQ
THIRIHRGEK PYSCGICGKS FSDSSAKRRH CILHTGKKPF SCPECNLQFA
RLDNLKAHLK IHSKEKHASD ASSISGSSNT EEVRNILQLQ PYQLSTSGEQ
EIQLLVTDSV HNINFMPGPS QGISIVTAES SQNMTADQAA NLTLLTQQPE
QLQNLILSAQ QEQTEHIQSL NMIESQMGPS QTEPVHVITL SKETLEHLHA
HQEQTEELHL ATSTSDPAQH LQLTQEPGPP PPTHHVPQPT PLGQEQS

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ZBTB24 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21143 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, O43167 (англ.) . Архів оригіналу за 15 грудня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також