MLC1

MLC1
معرفات
أسماء بديلة	MLC1, LVM, MLC, VL, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, modulator of VRAC current 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605908 MGI: MGI:2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: 23209
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • recycling endosome; • جسيم داخلي; • غشاء; • cell-cell junction; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • early endosome; • apical plasma membrane; • شبكة إندوبلازمية; • perinuclear region of cytoplasm; • كهيفات; • طوافات دهنية; • جسيم حال; • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • clathrin-coated vesicle;
عمليات حيوية	• caveolin-mediated endocytosis; • positive regulation of intracellular transport; • ion transport; • cellular response to cholesterol; • regulation of response to osmotic stress; • protein complex oligomerization; • protein transport; • vesicle-mediated transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q15049
	Q8VHK5
	NM_139202، XM_011530678، XM_017028671، XR_001755180، XR_001755181 NM_015166، NM_139202، XM_011530678، XM_017028671، XR_001755180، XR_001755181
	NM_001364855 NM_133241، NM_001364855
	NP_631941، XP_011528980، NP_001363401، NP_001363402، NP_001363403، NP_001363404، NP_001363405، NP_001363406، NP_001363407، NP_001363408، NP_001363409، NP_001363410، NP_001363411، NP_001363412، NP_001363413 NP_055981، NP_631941، XP_011528980، NP_001363401، NP_001363402، NP_001363403، NP_001363404، NP_001363405، NP_001363406، NP_001363407، NP_001363408، NP_001363409، NP_001363410، NP_001363411، NP_001363412، NP_001363413
	NP_001351784 NP_573504، NP_001351784
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MLC1‏ (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MLC1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، Tanaka A، Kawarabayasi Y، Sato S، Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Tabata S (1994). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 27–35. DOI:10.1093/dnares/1.1.27. PMID:7584026.
^ Leegwater PA، Yuan BQ، van der Steen J، Mulders J، Könst AA، Boor PK، Mejaski-Bosnjak V، van der Maarel SM، Frants RR، Oudejans CB، Schutgens RB، Pronk JC، van der Knaap MS (أبريل 2001). "Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 4: 831–8. DOI:10.1086/319519. PMC:1275636. PMID:11254442.
^ Meyer J، Huberth A، Ortega G، Syagailo YV، Jatzke S، Mössner R، Strom TM، Ulzheimer-Teuber I، Stöber G، Schmitt A، Lesch KP (مايو 2001). "A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree". Mol. Psychiatry. ج. 6 ع. 3: 302–6. DOI:10.1038/sj.mp.4000869. PMID:11326298.
^ McQuillin A، Kalsi G، Moorey H، Lamb G، Mayet S، Quested D، Baker P، Curtis D، Gurling HM (أغسطس 2002). "A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 8: 491–4. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200837. PMID:12111645.
^ "Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954.
Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، وآخرون (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement)". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 47–56. DOI:10.1093/dnares/1.1.47. PMID:7584028.
Kawai T، Nomura F، Hoshino K، وآخرون (1999). "Death-associated protein kinase 2 is a new calcium/calmodulin-dependent protein kinase that signals apoptosis through its catalytic activity". Oncogene. ج. 18 ع. 23: 3471–80. DOI:10.1038/sj.onc.1202701. PMID:10376525.
Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
Leegwater PA، Boor PK، Yuan BQ، وآخرون (2002). "Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts". Hum. Genet. ج. 110 ع. 3: 279–83. DOI:10.1007/s00439-002-0682-x. PMID:11935341.
Zhang D، Li F، Weidner D، وآخرون (2002). "Physical and functional interaction between myeloid cell leukemia 1 protein (MCL1) and Fortilin. The potential role of MCL1 as a fortilin chaperone". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 40: 37430–8. DOI:10.1074/jbc.M207413200. PMID:12149273.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Ben-Zeev B، Levy-Nissenbaum E، Lahat H، وآخرون (2002). "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews". Hum. Genet. ج. 111 ع. 2: 214–8. DOI:10.1007/s00439-002-0770-y. PMID:12189496.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Rubie C، Lichtner P، Gärtner J، وآخرون (2003). "Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 1: 45–52. DOI:10.1002/humu.10145. PMID:12497630.
Gevaert K، Goethals M، Martens L، وآخرون (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. ج. 21 ع. 5: 566–9. DOI:10.1038/nbt810. PMID:12665801.
Saijo H، Nakayama H، Ezoe T، وآخرون (2003). "A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study". Brain Dev. ج. 25 ع. 5: 362–6. DOI:10.1016/S0387-7604(03)00006-8. PMID:12850517.
Patrono C، Di Giacinto G، Eymard-Pierre E، وآخرون (2004). "Genetic heterogeneity of megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts". Neurology. ج. 61 ع. 4: 534–7. DOI:10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca. PMID:12939431.
Tsujino S، Kanazawa N، Yoneyama H، وآخرون (2004). "A common mutation and a novel mutation in Japanese patients with van der Knaap disease". J. Hum. Genet. ج. 48 ع. 12: 605–8. DOI:10.1007/s10038-003-0085-4. PMID:14615938.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gorospe JR، Singhal BS، Kainu T، وآخرون (2004). "Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation". Neurology. ج. 62 ع. 6: 878–82. DOI:10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b. PMID:15037685.

[pmid7584026-1] Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، Tanaka A، Kawarabayasi Y، Sato S، Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Tabata S (1994). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1". DNA Res. ج. 1 ع. 1: 27–35. DOI:10.1093/dnares/1.1.27. PMID:7584026.

[pmid11254442-2] Leegwater PA، Yuan BQ، van der Steen J، Mulders J، Könst AA، Boor PK، Mejaski-Bosnjak V، van der Maarel SM، Frants RR، Oudejans CB، Schutgens RB، Pronk JC، van der Knaap MS (أبريل 2001). "Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 4: 831–8. DOI:10.1086/319519. PMC:1275636. PMID:11254442.

[pmid11326298-3] Meyer J، Huberth A، Ortega G، Syagailo YV، Jatzke S، Mössner R، Strom TM، Ulzheimer-Teuber I، Stöber G، Schmitt A، Lesch KP (مايو 2001). "A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree". Mol. Psychiatry. ج. 6 ع. 3: 302–6. DOI:10.1038/sj.mp.4000869. PMID:11326298.

[pmid12111645-4] McQuillin A، Kalsi G، Moorey H، Lamb G، Mayet S، Quested D، Baker P، Curtis D، Gurling HM (أغسطس 2002). "A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 8: 491–4. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200837. PMID:12111645.

[entrez-5] "Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605908
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000470008 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424729