Ingrid Scheffer
Ingrid Scheffer (Melbourne, 21 de desembre de 1958) és una neuròloga pediàtrica australiana i investigadora sènior a l'Institut Florey de Neurociència i Salut Mental. Scheffer ha fet diversos avenços importants en el camp de la investigació de l'epilèpsia. Scheffer és reconeguda per haver trobat el primer gen implicat en l'epilèpsia. També ha descrit i classificat noves síndromes epilèptiques com l'epilèpsia limitada a dones amb discapacitat intel·lectual.[1]
Primers anys de vida i educació
Ingrid Eileen Scheffer va néixer a Melbourne (Victòria), el 21 de desembre de 1958.[2] Scheffer va acabar l'escola secundària al Methodist Ladies' College el 1976 i després va assistir a la Universitat de Monash, on es va graduar amb una llicenciatura en medicina i una llicenciatura en cirurgia (MBBS) el 1983.[2] Scheffer va completar el seu doctorat en neurologia a la Universitat de Melbourne el 1998.[2] Scheffer va cursar la seva formació en neurologia pediàtrica general al Royal Children's Hospital abans de traslladar-se al Regne Unit per formar-se en neurologia infantil al Great Ormond Street Hospital de Londres i en epileptologia a l'Austin Hospital.[2]
Carrera i recerca
A més de descriure l'etiologia de l'epilèpsia, la Ingrid ha treballat per caracteritzar noves síndromes d'epilèpsia, des de la infància fins a l'edat adulta, que han permès un tractament i un diagnòstic adequats, com ara la síndrome de Dravet[3] i l'epilèpsia limitada a dones amb retard mental. El seu treball també permet un assessorament reproductiu genètic més precís.
El 2014, Scheffer, juntament amb el seu estret col·laborador, el professor Sam Berkovic, AC, va guanyar el Premi del Primer Ministre de Ciència pel seu treball en el desxiframent de la genètica de l'epilèpsia.[4] És un dels molts premis que ha rebut al llarg de la seva carrera.[2]
Premis i honors
- Premi de Reconeixement a la Recerca de la Societat Americana d'Epilèpsia (2007)[5]
- Premi RACP Eric Susman (2009)[5]
- Premi GSK a l'Excel·lència en la Recerca (2013)[5]
- Premi d'Ambaixador de l'ILAE per a l'Epilèpsia (2013)[5]
- Medalla Australiana de Neurociència (2013)[5]
- Premi Emil Becker de neurologia infantil (2013)[5]
- Premis L'Oréal-UNESCO per a les Dones en la Ciència (2012)[6]
- Premi del Primer Ministre per a la Ciència (2014)[7]
- Ordre d'Austràlia (2014)[5]
- Membre elegit de l'Acadèmia Australiana de la Salut i les Ciències Mèdiques[8]
- Elegit membre de la Royal Society (FRS) el 2018[8]
Referències
- ↑ Scheffer IE, Turner SJ, Dibbens LM, Bayly MA, Friend K, Hodgson B, Burrows L, Shaw M, Wei C, Ullmann R, Ropers HH, Szepetowski P, Haan E, Mazarib A, Afawi Z, Neufeld MY, Andrews PI, Wallace G, Kivity S, Lev D, Lerman-Sagie T, Derry CP, Korczyn AD, Gecz J, Mulley JC, Berkovic SF «Epilepsy and mental health retardation limited to females: an under-recognized disorder». Brain, vol. 131, 4, 2008, p. 918–927. DOI: 10.1093/brain/awm338. PMID: 18234694.
- 1 2 3 4 5 Centre for Transformative Innovation, Swinburne University of Technology. «Scheffer, Ingrid Eileen - Person - Encyclopedia of Australian Science and Innovation» (en anglès britànic). www.eoas.info. [Consulta: 24 juliol 2024].
- ↑ Jansen FE, Sadleir LG, Harkin LA, Vadlamudi L, McMahon JM, Mulley JC, Scheffer IE, Berkovic SF «Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome): recognition and diagnosis in adults». Neurology, vol. 67, 12, 2014, p. 2224–6. DOI: 10.1212/01.wnl.0000249312.73155.7d. PMID: 17190949.
- ↑ Scheffer, Ingrid; Berkovic, Sam. «The genetics of epilepsy: bringing hope to families» (en anglès americà). The Conversation, 29-10-2014. [Consulta: 24 juliol 2024].