21-Hydroxylase

CYP21A2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 4Y8W,%%s2GEG
Identifiants
Alias	CYP21A2, 21-Hydroxylase
IDs externes	OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Nomenclature EC	1.14.14.16,1.14.14.16
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 6 humain[1] Locus 6p21.33 Début 32,038,265 bp[1] Fin 32,041,670 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 17 (souris)[2] Locus 17 B1|17 18.36 cM Début 35,020,322 bp[2] Fin 35,023,535 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right adrenal gland left adrenal gland right adrenal cortex left adrenal cortex right lobe of liver testicule left ovary rate right ovary muqueuse gastrique Fortement exprimé dans glande surrénale spermatide spermatocyte crête génitale gastrula muscle de la cuisse col de l'utérus hepatobiliary system foie rate Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire iron ion binding liaison ion métal monooxygenase activity steroid hydroxylase activity liaison des stéroïdes heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen activité d'oxydoréductase liaison lipidique steroid 21-monooxygenase activity Composant cellulaire membrane d'un organite membrane du réticulum endoplasmique membrane intracellular membrane-bounded organelle réticulum endoplasmique Processus biologique synthèse du gluco-corticoïde mineralocorticoid biosynthetic process sterol metabolic process steroid biosynthetic process processus métabolique stéroidique Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1589 13079 Ensembl ENSG00000198457 ENSG00000231852 ENSG00000206338 ENSG00000233151 ENSG00000232414 ENSG00000235134 ENSMUSG00000024365 UniProt P08686 Q08AG9 P03940 RefSeq (mRNA) NM_000500 NM_001128590 NM_009995 RefSeq (protéine) NP_000491 NP_001122062 NP_001355072 NP_001355073 NP_000491.4 NP_001122062.3 NP_034125 Localisation (UCSC) Chr 6: 32.04 – 32.04 Mb Chr 17: 35.02 – 35.02 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

21-hydroxylase est une enzyme impliquée dans la synthèse de désoxycorticostérone (en) à partir de la progestérone.

Cette enzyme est déficitaire dans l'hyperplasie congénitale des surrénales ou bloc 21-hydroxylase, entrainant un défaut de synthèse de cortisol^[5].

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