Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 6

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 6

Gènes localisés sur le chromosome 6

Maladies localisées sur le chromosome 6

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
q26 Parkine
Lymphohistiocytose familiale Récessive q24.1 STX11
Syndrome de Char
Diabète néonatal q24
Syndrome de Lafora
Argininémie q23
Syndrome de Lafora q22.3
Maladie de Refsum Récessive 266500[1] q22-q24 PEX7
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid q22.1 COL10A1 Collagène type X
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1) q22
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid q21
Troubles du spectre autistique, Syndrome d'Asperger[2]
Maladie de Stargardt Dominante q14
Maladies de surcharge en acide sialique libre
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique q13-q14.1 COL12A1 Collagène type XII
Syndrome de Joubert q13
COL9A1 Collagène type IX
COL19A1 Collagène type XIX
CGAS Synthase de GMP-AMP cyclique
Bras court
p12.1-p12.3-p11.2 COL21A1 Collagène type XXI
p12.3 PGK2 Phosphoglycérate-kinase 2
p13.3 Énoyl-coenzyme A-isomérase 1
Maladie cœliaque p21 HLA-DQ2 (en)-DQ8[3]
Dysplasie cleido cranienne
Polykystose rénale type récessif
Maladie de Nasu-Hakola p21.1
PGC Pepsinogène C
Déficit en 21 Hydroxylase p21.3
Hémochromatose par mutation du gène HFE
Spondylarthrite ankylosante HLA-B
Fibrochondrogenèse p21.32 COL11A2 Collagène type XI
p21.33 21-Hydroxylase
Facteur de nécrose tumorale
Acidurie 4 hydroxy-butyrique Récessive 271980[4] p22 ALDH5A1
p22.1 KPNA5 Importine alpha6
p25.1 Facteur XIII (chaine A)
p25.2 ECI2 Énoyl-coenzyme A-isomérase 2

Notes et références

  1. ↑ (en-US) « Entry - #266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ Deux familles de gènes "candidats" s'avèrent être impliquées dans l'autisme : sur le chromosome 6(6q21) et sur différents K17,K3,KXq13.Site d' Asperger Aide France.
  3. ↑ (en) Tollefsen S, Arentz-Hansen H, Fleckenstein B, Molberg O, Sollid LM et al., « HLA-DQ2 and -DQ8 signatures of gluten T cell epitopes in celiac disease », J Clin Invest, vol. 116, no 8,‎ , p. 2226-36. (PMID 16878175, PMCID PMC1518792, DOI 10.1172/JCI27620, lire en ligne [html])
  4. ↑ (en-US) « Entry - #271980 - SUCCINIC SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; SSADHD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )

Liens externes

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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