AIPL1

AIPL1
Identifiants
Alias	AIPL1
IDs externes	OMIM: 604392 MGI: 2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: AIPL1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 17 humain[1] Locus 17p13.2 Début 6,393,693 bp[1] Fin 6,435,199 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11|11 B4 Début 71,918,789 bp[2] Fin 71,928,335 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans pancreatic ductal cell rétine épithélium pigmentaire rétinien glande pinéale muscle deltoïde Epithelium of choroid plexus skin of abdomen skin of thigh ventricular zone hypophyse Fortement exprimé dans neural layer of retina épithélium pigmentaire rétinien glande pinéale epithelium of lens embryon corps ciliaire iris endothelial cell of lymphatic vessel conjunctival fornix cornée Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire unfolded protein binding liaison protéique farnesylated protein binding peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity Composant cellulaire photoreceptor inner segment cytoplasme noyau nucléoplasme cytosol Processus biologique retina homeostasis negative regulation of apoptotic process protein farnesylation réponse à un stimulus vue phototransduction of visible light regulation of rhodopsin mediated signaling pathway protein peptidyl-prolyl isomerization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 23746 114230 Ensembl ENSG00000129221 ENSMUSG00000040554 UniProt Q9NZN9 Q924K1 RefSeq (mRNA) NM_014336 NM_001033054 NM_001033055 NM_001285399 NM_001285400 NM_001285401 NM_001285402 NM_001285403 NM_053245 RefSeq (protéine) NP_001028226 NP_001028227 NP_001272328 NP_001272329 NP_001272330 NP_001272331 NP_001272332 NP_055151 NP_444475 Localisation (UCSC) Chr 17: 6.39 – 6.44 Mb Chr 11: 71.92 – 71.93 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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AIPL1 est un gène codant pour la protéine aryl-hydrocarbon-interacting protein-like 1 et situé sur le chromosome 17 humain.

La protéine est composée d'une chaine de 384 acides aminés, exprimée au niveau des bâtonnets de la rétine^[5]. Dans l'embryogenèse, il est présent également dans les cônes mais disparaît avec la maturation oculaire^[6]. Cette protéine intergit avec la phosphodiestérase 6^[7].

La mutation du gène est responsable d'une forme rare de l'amaurose congénitale de Leber^[5](5 % des cas), avec une possible préservation partielle de la vision périphérique^[8]. Une thérapie génique semble possible^[9].

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