Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 17
- Nombre de paires de base : 78 774 742
- Nombre de gènes : 1 257
- Nombre de gènes connus : 1 104
- Nombre de pseudo gènes : 305
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 239 216
Gènes localisés sur le chromosome 17
On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.
On y trouve le gène BRCA1, la mutation de ce gène est impliquée dans un certain nombre de cancers héréditaires tel que le cancer du sein, de la prostate et des ovaires.
Maladies localisées sur le chromosome 17
La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci.
Références
- ↑ https://www.genenames.org/data/hgnc_data.php?hgnc_id=1100
- ↑ http://omim.org/entry/157140
- ↑ https://www.genenames.org/cgi-bin/advanced_search.pl?field1=symbol&andnot1=do&anchor1=equal&submit=Submit&match1=MAPT
- ↑ (en-US) « Entry - #232200 - GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ia; GSD1A - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #601214 - NAXOS DISEASE; NXD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #135150 - BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME 1; BHD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - *606272 - CYSTINOSIN; CTNS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #271900 - CANAVAN DISEASE - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Portail de la médecine