COL11A2

COL11A2
Identifiants
Alias	COL11A2
IDs externes	OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 6 humain[1] Locus 6p21.32 Début 33,162,681 bp[1] Fin 33,192,499 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 17 (souris)[2] Locus 17 B1|17 17.98 cM Début 34,258,411 bp[2] Fin 34,285,659 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans hypophyse testicule anté-hypophyse right hemisphere of cerebellum C1 segment putamen right frontal lobe substantia nigra hippocampus proper Brodmann area 9 Fortement exprimé dans corps du fémur molaire calvaria tibiofemoral joint strie vasculaire fosse lumbar subsegment of spinal cord trachée cheville vestibular membrane of cochlear duct Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein-macromolecule adaptor activity extracellular matrix structural constituent liaison protéique extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength liaison ion métal Composant cellulaire région extracellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen collagen type XI trimer milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique soft palate development skeletal system development roof of mouth development cartilage development ouïe collagen fibril organization extracellular matrix organization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1302 12815 Ensembl ENSG00000204248 ENSG00000232541 ENSG00000227801 ENSG00000230930 ENSG00000206290 ENSG00000235708 ENSG00000223699 ENSMUSG00000024330 UniProt P13942 Q64739 RefSeq (mRNA) NM_001163771 NM_080679 NM_080680 NM_080681 NM_009926 NM_001317722 NM_001401301 RefSeq (protéine) NP_001157243 NP_542410 NP_542411 NP_542412 NP_001304651 NP_034056 Localisation (UCSC) Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb Chr 17: 34.26 – 34.29 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL11A2 est un gène situé sur le chromosome 6 humain^[5].

• Surdité non syndromique autosomique dominante^[6]
• Surdité non syndromique autosomique récessive
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
• Fibrochondrogenèse
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive

• Ressource relative à la santé :
  • Héritage mendélien chez l'humain

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