COL4A5

COL4A5
Identifiants
Alias	COL4A5
IDs externes	OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq22.3 Début 108,439,838 bp[1] Fin 108,697,545 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X F2|X 62.16 cM Début 140,258,381 bp[2] Fin 140,472,230 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans muqueuse gastrique ventricular zone vésicule séminale corps calleux body of uterus urètre tail of epididymis right uterine tube ganglion inférieur du nerf vague left uterine tube Fortement exprimé dans epithelium of lens aorte ascendante iris left lung lobe canal déférent atrium valve aortique tunica media of zone of aorta vestibular sensory epithelium corps ciliaire Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire région extracellulaire membrane basale plaque motrice collagène collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique extracellular matrix organization neuromuscular junction development collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1287 12830 Ensembl ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274 UniProt P29400 n/a RefSeq (mRNA) NM_000495 NM_033380 NM_033381 NM_001163155 NM_007736 RefSeq (protéine) NP_000486 NP_203699 n/a Localisation (UCSC) Chr X: 108.44 – 108.7 Mb Chr X: 140.26 – 140.47 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL4A5 est un gène situé sur le chromosome X humain^[5].

• Syndrome d'Alport lié à l'X^[6]
• Syndrome d'Alport digénique
• Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse

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