Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Caractéristiques du chromosome X humain

Nombre de paires de base : 154 824 264
Nombre de gènes : 931
Nombre de gènes connus : 766
Nombre de pseudogènes : 380
Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : 320 997

L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.

Inactivation du chromosome X ou lyonisation

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X supplémentaire n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par un gène situé sur le chromosome X. Les femmes ne possèdent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.

Il existe donc chez les femmes une inactivation de l'un des deux chromosomes^[1] qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce « corpuscule » se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.

Le processus d’inactivation est épigénétique et aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques^[2].

Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary F. Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé « lyonisation ».

Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (situé sur le chromosome X) : quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosome pour inactiver la plupart des gènes.

Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosome X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivée tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

Syndrome de Klinefelter : 47,XXY
Syndrome triple X : 47,XXX ou trisomie X
Syndrome de Turner : 45,X
Duplication du gène MECP2
Délétions impliquant le gène SHOX
Ichtyose lié à l'X (X-linked_ichthyosis (en)) par délétion du gène STS
Incontinentia pigmenti due à la mutation du gène nemo

Gènes localisés sur le chromosome X

De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles^[a]. Par contre, l'incontinentia pigmenti est une pathologie essentiellement féminine.

Gène	Nom	Locus	Nom des syndromes associés
Retards mentaux syndromiques
FMR1		Xq27.3	Syndrome de l'X fragile (site FRAXA)
ARX		Xp22.1	Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou « syndrome de Berry-Kravis », Syndrome de Proud, spasmes infantiles liés à l'X (syndrome de West)
MECP2		Xq28	Syndrome de Rett, syndrome de la duplication du gène MECP2, PPM-X (psychosis, pyramidal signs, macroorchidism), retard mental avec spasticité (Meloni)
NEMO		Xq28	Code la protéine NEMO (IKKg), sa mutation est responsable de l'Incontinentia pigmenti
CDKL5	STK9	Xp22	Variant du syndrome de Rett, crises partielles précoces +/- spasmes infantiles (syndrome de West) ISSX
PQBP1		Xp11.23	Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome
XNP		Xq13.3	Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X) Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry,Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, Syndrome de Martinez
JARID1C/ SMCX		Xp11.22	Microcéphalie
DCX		Xq23	Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS
OPHN1		Xq12	Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse
PHF8		Xp11.22	Syndrome de Siderius-Hamel
PHF6			Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)
FMR2			X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)
GDI1
AGTR2
ZNF41, ZNF 81, ZNF 674			Gènes des Zinc finger proteins
IL1RAPL1			Interleukine 1 receptor accessory protein like 1
TM4SF2/TSPAN7 tétraspanine 7
DLG3
FTSJ1
FACL4
PAK3
MECP2			Syndrome de Rett^[3]
SLC6A8		Xq28	Déficit en transporteur de la créatine
PLS3	Plastine 3
FUNDC1
Tous les autres…

Source : Pr des Portes^[pas clair], décembre 2006.

Maladies localisées sur le chromosome X

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

Maladies localisées sur le chromosome X
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie frontométaphysaire			q28
Syndrome oto-palato-digital type I et type II
Syndrome de Melnick-Needles
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CHILD
Hydrocéphalie liée à l'X
Syndrome M.A.S.A
Paraplégie spastique familiale de type 1
Syndrome de Rett
Hémophilie A	Récessive liée à l'X	306700^[4]
Daltonisme
Myopathie congénitale myotubulaire	Récessive liée à l'X	310400^[5]		MTM1
déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE	Dominante liée à l'X	309548^[6]		AFF2
Syndrome de l'X fragile			q27.3
Hémophilie B	Récessive liéeà l'X	306900^[7]	q27.1-q27.2
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann			q26.3
Syndrome de Lowe			q26.1
Syndrome de Lesch-Nyhan			q26
Maladie lymphoproliférative liée à l'X			q25
Albinisme oculaire lié à l'X			q22.3
Syndrome d'Alport			q22.3
Maladie de Fabry			q22
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Paraplégie spastique familiale type 2
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Agammaglobulinémie liée au sexe	Récessive liée à l'X	300300^[8]	q21.3-q22	BTK
Myopathie de Duchenne			q21.2
Syndrome de la corne occipitale			q13.3
Maladie de Menkès			q13.3
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	Récessive liée à l'X	301310^[9]	q13.1-q13.3	ABCB7
Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X			q13.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X			q13
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental			q13
Syndrome d'insensibilité aux androgènes			q11
Maladie de Kennedy			q11
Bras court
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Syndrome d'Aarskog			p11.21
Syndrome de Cornelia de Lange		300590^[10]	p11.21	SMC1L1
Syndrome Homme XX			p11.3
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire			p11.4
Syndrome de McLeod	Récessive	314850^[11]	p21.1	XK
Déficit en Glycérol Kinase			p21.3-p21.2	Glycérol kinase
Hypoplasie Congénitale des Surrénales			p21.3-p21.2	Gène DAX-1
Syndrome d'Aicardi			p22
Syndrome d’Opitz lié à l’X
Syndrome de Coffin-Lowry			p22.1

Liens externes

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(en) Ensemble Genome Browser
(en) Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, Maryland.
(en) L. Carrel L et H.F. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », Nature, n^o 434, 2005, pp. 400-404, [lire en ligne].

Notes et références

Notes

↑ Un allèle récessif porté par le chromosome X s'exprime chez l'homme qui n'a qu'un de ces chromosomes, alors qu'il a peu de chance de s'exprimer chez la femme où il faudrait avoir la mutation sur les deux chromosomes X.

Références

↑ Inserm, « Épigénétique Un génome, plein de possibilité ! », sur Inserm, 18 février 2015 (consulté le 3 avril 2025)
↑ Edith Heard, « Épigénétique, inactivation du chromosome X et santé des femmes : conversation avec Edith Heard », sur The Conversation, 19 mars 2025 (consulté le 20 février 2026).
↑ « Institut national de la santé et de la recherche médicale · Inserm, La science pour la santé », sur Inserm (consulté le 15 février 2024).
↑ (en-US) « Entry - #306700 - HEMOPHILIA A; HEMA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #310400 - MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, X-LINKED; CNMX - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #309548 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 109; XLID109 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur www.omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #306900 - HEMOPHILIA B; HEMB - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - *300300 - BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #301310 - SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 6, WITH OR WITHOUT SIDEROBLASTIC ANEMIA; SCAX6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #300590 - CORNELIA DE LANGE SYNDROME 2; CDLS2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - *314850 - KELL BLOOD GROUP PROTEIN, MCLEOD SYNDROME-ASSOCIATED; XK - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

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[3] Un allèle récessif porté par le chromosome X s'exprime chez l'homme qui n'a qu'un de ces chromosomes, alors qu'il a peu de chance de s'exprimer chez la femme où il faudrait avoir la mutation sur les deux chromosomes X.

[1] Inserm, « Épigénétique Un génome, plein de possibilité ! », sur Inserm, 18 février 2015 (consulté le 3 avril 2025)

[2] Edith Heard, « Épigénétique, inactivation du chromosome X et santé des femmes : conversation avec Edith Heard », sur The Conversation, 19 mars 2025 (consulté le 20 février 2026).

[4] « Institut national de la santé et de la recherche médicale · Inserm, La science pour la santé », sur Inserm (consulté le 15 février 2024).

[5] (en-US) « Entry - #306700 - HEMOPHILIA A; HEMA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] (en-US) « Entry - #310400 - MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, X-LINKED; CNMX - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[7] (en-US) « Entry - #309548 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 109; XLID109 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur www.omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[8] (en-US) « Entry - #306900 - HEMOPHILIA B; HEMB - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[9] (en-US) « Entry - *300300 - BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[10] (en-US) « Entry - #301310 - SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 6, WITH OR WITHOUT SIDEROBLASTIC ANEMIA; SCAX6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[11] (en-US) « Entry - #300590 - CORNELIA DE LANGE SYNDROME 2; CDLS2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[12] (en-US) « Entry - *314850 - KELL BLOOD GROUP PROTEIN, MCLEOD SYNDROME-ASSOCIATED; XK - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

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