COL4A6

COL4A6
Identifiants
Alias	COL4A6
IDs externes	OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq22.3 Début 108,155,607 bp[1] Fin 108,439,497 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X|X F1- F2 Début 139,948,399 bp[2] Fin 140,257,072 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans muqueuse gastrique ventricular zone vésicule séminale urètre vessie body of uterus left uterine tube mucosa of urinary bladder tail of epididymis Caduque basale Fortement exprimé dans cristallin utérus vessie mésonéphros massif facial neurocrâne squelette os membraneux Dermatocranium mandibule Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Composant cellulaire collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen membrane basale collagène région extracellulaire milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique adhésion cellulaire extracellular matrix organization collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1288 94216 Ensembl ENSG00000197565 ENSMUSG00000031273 UniProt Q14031 n/a RefSeq (mRNA) NM_001287758 NM_001287759 NM_001287760 NM_001847 NM_033641 NM_053185 RefSeq (protéine) NP_001274687 NP_001274688 NP_001274689 NP_001838 NP_378667 NP_001274688.1 n/a Localisation (UCSC) Chr X: 108.16 – 108.44 Mb Chr X: 139.95 – 140.26 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Le gène COL4A6 est un gène avec produit protéique^[5]. Il code l'une d'es six sous-unités du collagène de type IV^[6]. Le polypeptide déduit contient 1 678 résidus d'acides aminés^[7].

• Surdité génétique non syndromique liée au chromosome X
• Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse

• Portail de la médecine