COL9A1

COL9A1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2UUR
Identifiants
Alias	COL9A1
IDs externes	OMIM: 120210 MGI: 88465 HomoloGene: 1393 GeneCards: COL9A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 6 humain[1] Locus 6q13 Début 70,216,040 bp[1] Fin 70,303,084 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1 A5|1 9.95 cM Début 24,216,691 bp[2] Fin 24,291,765 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tibia cartilage tissue ventricular zone sperme éminence ganglionnaire Epithelium of choroid plexus amygdale gonade noyau caudé gyrus cingulaire Fortement exprimé dans vestibular sensory epithelium fœtus humain condyle fosse saccule calvaria mandibular prominence phalange de la main petite aile de l’os sphénoïde utricle Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength liaison ion métal extracellular matrix structural constituent Composant cellulaire collagen type IX trimer région extracellulaire collagène endoplasmic reticulum lumen milieu extracellulaire matrice extracellulaire collagen-containing extracellular matrix Processus biologique morphogenèse d'un organe animal extracellular matrix organization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1297 12839 Ensembl ENSG00000112280 ENSMUSG00000026147 UniProt P20849 Q05722 RefSeq (mRNA) NM_001851 NM_078485 NM_001377289 NM_001377290 NM_001377291 NM_001290691 NM_007740 RefSeq (protéine) NP_001842 NP_511040 NP_001364218 NP_001364219 NP_001364220 NP_001277620 NP_031766 Localisation (UCSC) Chr 6: 70.22 – 70.3 Mb Chr 1: 24.22 – 24.29 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

COL9A1 est un gène situé sur le chromosome 6 humain^[5].

• Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9^[6]
• Syndrome de Stickler autosomique récessif

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