CTNS

CTNS
Identifiants
Alias	CTNS
IDs externes	OMIM: 606272 MGI: 1932872 HomoloGene: 3625 GeneCards: CTNS
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 17 humain[1] Locus 17p13.2 Début 3,636,459 bp[1] Fin 3,663,103 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 11 (souris)[2] Locus 11|11 B4 Début 73,074,422 bp[2] Fin 73,089,868 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right adrenal cortex left adrenal cortex body of pancreas right uterine tube right testis nerf tibial left testis endocol corps de l'estomac stromal cell of endometrium Fortement exprimé dans lèvre Vésicule vitelline granulocyte right kidney vésicule séminale secondary oocyte muscle de la cuisse transitional epithelium of urinary bladder epithelium of small intestine gyrus frontal supérieur Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire L-cystine transmembrane transporter activity Composant cellulaire late endosome intermediate filament cytoskeleton integral component of membrane intracellular membrane-bounded organelle early endosome membrane mélanosome lysosome membrane plasmique exosome lysosomal membrane vacuolar membrane Processus biologique cognition melanin biosynthetic process transport transmembranaire glutathione metabolic process visual learning mémoire à long terme développement cérébral lens development in camera-type eye adult walking behavior ion transport ATP metabolic process cellular amino acid metabolic process toilettage L-cystine transport transport negative regulation of hydrogen peroxide biosynthetic process positive regulation of mitochondrial membrane potential negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1497 83429 Ensembl ENSG00000040531 ENSMUSG00000005949 UniProt O60931 P57757 RefSeq (mRNA) NM_001031681 NM_004937 NM_001374492 NM_001374493 NM_001374494 NM_001374495 NM_001374496 NM_031251 NM_001357891 NM_001357892 RefSeq (protéine) NP_001026851 NP_004928 NP_001361421 NP_001361422 NP_001361423 NP_001361424 NP_001361425 NP_112541 NP_001344820 NP_001344821 Localisation (UCSC) Chr 17: 3.64 – 3.66 Mb Chr 11: 73.07 – 73.09 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CTNS est un gène situé sur le chromosome 17 humain^[5].

• Cystinose néphropathique infantile^[6]
• Cystinose néphropathique juvénile
• Cystinose oculaire

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