Dysostose craniofaciale

La dysostose craniofaciale est un groupe de maladies[1].

Liste

Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Dysostose oculo-maxillo-faciale

(Syndrome de Richieri Costa-Gorlin)

1794[2] / <1 / 1 000 000 /
Microsomie craniofaciale 141132[3] 164210[4] 1-9 / 100 000 Autosomique dominante SF3B2 11q13.1
Syndrome auriculo-condylaire

(Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation)

ARCND1 137888[5] 602483[6] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante GNAI3 1p13.3
ARCND2A 614669[7] PLCB4 20p12.3-p12.2
QME 612798[8] EDN1 6p24.1
ARCND3 615706[9] Autosomique récessive

Dysplasie frontonasale

Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Craniorhinie 157832[10] 125050[11] <1 / 1 000 000 /
Dysplasie cranio-fronto-nasale 1520[12] 304110[13] Dominante liée à l'X EFNB1 Xq13.1
Dysplasie fronto-facio-nasale 1791[14] 229400[15] /
Dysplasie frontonasale acromélique 1827[16] 603671[17] Autosomique dominante ZSWIM6 5q12.1
Dysplasie frontonasale associée à SIX2 488437[18] /
Frontorhinie 391474[19] 136760[20] Inconnue Autosomique récessive ALX3 1p13.3
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L 1519[21] 145420[22] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante SPECC1L 22q11.23
Syndrome de Pai 1993[23] 155145[24] /
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland 1521[25] / /
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales 228390[26] 613451[27] Autosomique récessive ALX4 11p11.2
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère 306542[28] 613456[29] ALX1 12q21.31
Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs 521308[30] / /
Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal 398156[31] 601452[32] /

Dysostose mandibulo-faciale

Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Acrodysostose ACRDYS1 950[33] 101800[34] Inconnu Autosomique dominante PRKAR1A 17q24.2
ACRDYS12 614613[35] PDE4D 5q11.2-q12.1
Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie 443995[36] 616367[37] <1 / 1 000 000 Autosomique dominante EDNRA 4q31.22-q31.23
Syndrome de Treacher Collins TCS1 861[38] 154500[39] 1-9 / 100 000 Autosomique dominante TCOF1 5q32-q33.1
TCS2 613717[40] Autosomique dominante et récessive POLR1D 13q12.2
TCS3 248390[41] Autosomique récessive POLR1C 6p21.1
TCS4 618939[42] Autosomique dominante POLR1B 2q14.1
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie 357158[43] 602562[44] <1 / 1 000 000 /

Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques

Nom ORPHA MIM Prévalence Transmission Gène Locus
Syndrome BOR BOR1 107[45] 113650[46] 1-9 / 100 000 Autosomique dominante EYA1 8q13.3
BOR2 610896[47] ? SIX5 19q13.32
Syndrome de Lambert 1296[48] 245550[49] <1 / 1 000 000 ?

Notes et références

  1. ↑ « Dysostose craniofaciale », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ « Syndrome de Richieri Costa-Gorlin », sur www.orpha.net (consulté le )
  3. ↑ « Microsomie craniofaciale », sur www.orpha.net (consulté le )
  4. ↑ (en-US) « Entry - #164210 - CRANIOFACIAL MICROSOMIA 1; CFM1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  5. ↑ « Syndrome auriculo-condylaire », sur www.orpha.net (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - #602483 - AURICULOCONDYLAR SYNDROME 1; ARCND1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #614669 - AURICULOCONDYLAR SYNDROME 2A; ARCND2A - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en-US) « Entry - #612798 - QUESTION MARK EARS, ISOLATED; QME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ (en-US) « Entry - #615706 - AURICULOCONDYLAR SYNDROME 3; ARCND3 - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  10. ↑ « Craniorhinie », sur www.orpha.net (consulté le )
  11. ↑ (en-US) « Entry - 123050 - CRANIORHINY - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  12. ↑ « Dysplasie cranio-fronto-nasale », sur www.orpha.net (consulté le )
  13. ↑ (en-US) « Entry - #304110 - CRANIOFRONTONASAL SYNDROME; CFNS - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  14. ↑ « Dysplasie fronto-facio-nasale », sur www.orpha.net (consulté le )
  15. ↑ (en-US) « Entry - %229400 - FRONTOFACIONASAL DYSPLASIA - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  16. ↑ « Dysplasie frontonasale acromélique », sur www.orpha.net (consulté le )
  17. ↑ (en-US) « Entry - #603671 - ACROMELIC FRONTONASAL DYSOSTOSIS; AFND - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  18. ↑ « Dysplasie frontonasale associée à SIX2 », sur www.orpha.net (consulté le )
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  21. ↑ « Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L », sur www.orpha.net (consulté le )
  22. ↑ (en-US) « Entry - #145420 - TEEBI HYPERTELORISM SYNDROME 1; TBHS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  23. ↑ « Syndrome de Pai », sur www.orpha.net (consulté le )
  24. ↑ (en-US) « Entry - %155145 - CLEFT, MEDIAN, OF UPPER LIP WITH POLYPS OF FACIAL SKIN AND NASAL MUCOSA - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
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  26. ↑ « Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales », sur www.orpha.net (consulté le )
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  28. ↑ « Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère », sur www.orpha.net (consulté le )
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  30. ↑ « Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs », sur www.orpha.net (consulté le )
  31. ↑ « Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal », sur www.orpha.net (consulté le )
  32. ↑ (en) « OCULOAURICULOFRONTONASAL SYNDROME; OAFNS » Accès libre, sur omim.org,
  33. ↑ « Acrodysostose », sur www.orpha.net (consulté le )
  34. ↑ (en-US) « Entry - #101800 - ACRODYSOSTOSIS 1 WITH OR WITHOUT HORMONE RESISTANCE; ACRDYS1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  35. ↑ (en) « ACRODYSOSTOSIS 2 WITH OR WITHOUT HORMONE RESISTANCE; ACRDYS2 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  36. ↑ « Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie », sur www.orpha.net (consulté le )
  37. ↑ (en-US) « Entry - #616367 - MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH ALOPECIA; MFDA - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  38. ↑ « Syndrome de Treacher-Collins », sur www.orpha.net (consulté le )
  39. ↑ (en) « TREACHER COLLINS SYNDROME 1; TCS1 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  40. ↑ (en) « TREACHER COLLINS SYNDROME 2; TCS2 » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  41. ↑ (en-US) « Entry - #248390 - TREACHER COLLINS SYNDROME 3; TCS3 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  42. ↑ (en-US) « Entry - #618939 - TREACHER COLLINS SYNDROME 4; TCS4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  43. ↑ « Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie », sur www.orpha.net (consulté le )
  44. ↑ (en) « MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH MACROBLEPHARON AND MACROSTOMIA » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  45. ↑ « Syndrome BOR », sur www.orpha.net (consulté le )
  46. ↑ (en-US) « Entry - #113650 - BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  47. ↑ (en-US) « Entry - #610896 - BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2; BOR2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  48. ↑ « Syndrome de Lambert », sur www.orpha.net (consulté le )
  49. ↑ (en-US) « Entry - 245550 - LAMBERT SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
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