Dysplasie anauxétique
| MeSH | C538256 |
|---|
Mise en garde médicale
La dysplasie anauxétique est une dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille, des membre courts[1]. La transmission est autosomique récessive.
Types
Type 1 (Dysplasie spondylo-épimétaphysaire de Menger)
| Dysplasie anauxétique de type 1 ANXD1 | |
| Transmission | Autosomique récessive |
|---|---|
| Chromosome | 9 p13.3 |
| Gène | RMRP |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La dysplasie anauxétique de type 1 est caractérisée par une taille inférieure à l'âge adulte inférieure à 85 cm, une hypodontie et un développement intellectuel altéré. Elle est causée par une mutation du gène RMRP sur le chromosome 9[2].
Type 2
| Dysplasie anauxétique de type 2 ANXD2 | |
| Transmission | Autosomique récessive |
|---|---|
| Chromosome | 8 q22.2 |
| Gène | POP1 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La dysplasie anauxétique de type 2 est caractérisée par une taille inférieure à l'âge adulte inférieure à 1 m, une hypodontie, une hypoplasie du visage et une légère déficience intellectuelle. Elle est causée par une mutation du gène POP1 sur le chromosome 8[3].
Type 3
| Dysplasie anauxétique de type 3 ANXD3 | |
| Transmission | Autosomique récessive |
|---|---|
| Chromosome | 3 q13.2 |
| Gène | NEPRO |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
La dysplasie anauxétique de type 3 est caractérisée par une laxtié cutanée, une hypermobilité articulaire et une brachydactylie. Elle est causée par le gène NEPRO sur le chromosome 3[4].
Notes et références
- ↑ « Orphanet: Dysplasie anauxétique », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #607095 - ANAUXETIC DYSPLASIA 1; ANXD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #617396 - ANAUXETIC DYSPLASIA 2; ANXD2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618853 - ANAUXETIC DYSPLASIA 3; ANXD3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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