Dysplasie de Kniest

Dysplasie de Kniest
Référence MIM 156550
Chromosome 12 q13.11
Gène COL2A1
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dysplasie de Kniest est une maladie osseuse rare liée au collagène type II[1] causée par la mutation du gène COL2A1[2].

Notes et références

  1. ↑ « Orphanet: Dysplasie de Kniest », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ (en-US) « Entry - #156550 - KNIEST DYSPLASIA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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