COL2A1

COL2A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1U5M, 2FSE, 2SEB
Identifiants
Alias	COL2A1
IDs externes	OMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 12 humain
Fin	48,004,554 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	97,902,576 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tibia; ; cartilage tissue; ; corpus epididymis; ; trachée; ; sperme; ; os spongieux; ; tail of epididymis; ; testicule; ; hypophyse; ; gonade;
	Fortement exprimé dans
	tibiofemoral joint; ; vestibular sensory epithelium; ; fœtus humain; ; organe cartilagineux; ; Vesicula otica; ; saccule; ; os de la partie libre du membre supérieur; ; trachée; ; main; ; septum nasal;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	identical protein binding; platelet-derived growth factor binding; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent; liaison ion métal; MHC class II protein binding; proteoglycan binding;
Composant cellulaire	endoplasmic reticulum lumen; collagen type II trimer; collagène; matrice extracellulaire; cytoplasme; membrane basale; milieu extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	proteoglycan metabolic process; central nervous system development; ossification endochondrale; chondrocyte differentiation; collagen fibril organization; ostéogenèse; limb morphogenesis; otic vesicle development; notochord development; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; heart morphogenesis; inner ear morphogenesis; inner ear development; tissue homeostasis; regulation of immune response; cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; ouïe; skeletal system development; collagen catabolic process; régulation de l'expression des gènes; développement osseux; extracellular matrix organization; skeletal system morphogenesis; cellular response to BMP stimulus; vue; roof of mouth development; embryonic skeletal joint morphogenesis; cartilage development; limb bud formation; cartilage condensation; anterior head development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1280
	12824
	ENSG00000139219
	ENSMUSG00000022483
	P02458
	P28481
	NM_001844; NM_033150
	NM_001113515; NM_031163
	NP_001835; NP_149162
	NP_001106987; NP_112440
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène COL2A1 (ou STL1), anciennement AOM ou SEDC, est un gène avec produit protéique^[5].

Maladies liées

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Dysplasie platyspondylique type Torrance
Dysspondyloenchondromatose
Syndrome Stickler oculaire isolé
Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale
Dysplasie de Kniest
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Arthrose précoce^[6] avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
Achondrogenèse type 2
Hypochondrogenèse
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu
Syndrome de Stickler type 1
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139219 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022483 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Orphanet: COL2A1-collagen type II alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 26 mars 2026)
↑ Petra Lankisch, Andrea Hönscheid, Jörg Schaper et Arndt Borkhardt, « Mutation du gène COL2A1 responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13 ans », Revue du Rhumatisme, vol. 81, n^o 1,‎ 1^er janvier 2014, p. 93–95 (ISSN 1169-8330, DOI 10.1016/j.rhum.2013.07.008, lire en ligne, consulté le 26 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139219 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022483 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « Orphanet: COL2A1-collagen type II alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 26 mars 2026)

[6] Petra Lankisch, Andrea Hönscheid, Jörg Schaper et Arndt Borkhardt, « Mutation du gène COL2A1 responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13 ans », Revue du Rhumatisme, vol. 81, n^o 1,‎ 1^er janvier 2014, p. 93–95 (ISSN 1169-8330, DOI 10.1016/j.rhum.2013.07.008, lire en ligne, consulté le 26 mars 2026)

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