Dysplasie mandibulo-acrale
Dysplasie mandibulo-acrale
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| DiseasesDB | 33029 |
|---|
Mise en garde médicale
La dysplasie mandibulo-acrale est une maladie osseuse génétique rare[1]. La prévalence est inférieure à 1 cas sur 1 000 000[2].
Types
| Type | OMIM | Transmission | Chromosome | Locus | Gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Type A | 248370[3] | Autosomique récessive | 1 | q22 | LMNA |
| Type B | 608612[4] | p34.2 | ZMPSTE24 |
Notes et références
- ↑ « Dysplasie mandibulo-acrale de (type A et B) - Ostéolyses », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
- ↑ « Orphanet: Dysplasie mandibulo-acrale », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #248370 - MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE A LIPODYSTROPHY; MADA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #608612 - MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE B LIPODYSTROPHY; MADB - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
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