Hypochondrogenèse

Hypochondrogenèse
Référence MIM 200610
Transmission Autosomique dominante
Chromosome 12 q13.11
Gène COL2A1
Prévalence Inconnue
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'hypochondrogenèse est une maladie génétique rare caractérisée par un nanisme micromélique sévère[1]. Il s'agit d'une collagénopathie de type 2[2].

Notes et références

  1. ↑ (en-US) « Entry - #200610 - ACHONDROGENESIS, TYPE II; ACG2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  2. ↑ Eugénie Koumakis et Valérie Cormier-Daire, « Dysplasies spondylo-épiphysaires », Revue du Rhumatisme Monographies, maladies osseuses rares – seconde partie, vol. 86, no 2,‎ , p. 144–155 (ISSN 1878-6227, DOI 10.1016/j.monrhu.2019.02.002, lire en ligne, consulté le )
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