OPHN1

OPHN1
Identifiants
Alias	OPHN1
IDs externes	OMIM: 300127 MGI: 2151070 HomoloGene: 1913 GeneCards: OPHN1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq12 Début 67,949,349 bp[1] Fin 68,433,913 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X|X C3 Début 97,597,883 bp[2] Fin 97,934,631 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans corps calleux tendon calcanéen nerf sural ventricular zone éminence ganglionnaire amygdale noyau accumbens noyau caudé putamen gyrus cingulaire Fortement exprimé dans zygote ganglion trigéminal primary oocyte motoneurone secondary oocyte substantia nigra nerf ischiatique Rostral migratory stream artère carotide interne artère carotide externe Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire GTPase activator activity actin binding ionotropic glutamate receptor binding phospholipid binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol prolongement cellulaire épine dendritique synapse axone jonction cellulaire bouton synaptique dendrite actin cytosquelette glutamatergic synapse Processus biologique regulation of endocytosis endocytose substrate-dependent cell migration, cell extension neurodéveloppement Guidage axonal positive regulation of GTPase activity synaptic vesicle endocytosis negative regulation of proteasomal protein catabolic process regulation of synaptic transmission, glutamatergic regulation of small GTPase mediated signal transduction actin cytoskeleton organization transduction de signal cell junction assembly establishment of epithelial cell apical/basal polarity cerebellar granule cell differentiation cerebral cortex neuron differentiation différenciation d'un neurone neuron projection development regulation of Rho protein signal transduction cell morphogenesis involved in neuron differentiation maintenance of postsynaptic specialization structure regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor internalization Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4983 94190 Ensembl ENSG00000079482 ENSMUSG00000031214 UniProt O60890 Q99J31 RefSeq (mRNA) NM_002547 NM_052976 NM_001313754 NM_001313755 NM_001313756 RefSeq (protéine) NP_002538 NP_001300683 NP_001300684 NP_001300685 NP_443208 Localisation (UCSC) Chr X: 67.95 – 68.43 Mb Chr X: 97.6 – 97.93 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

OPHN1 est un gène situé sur le chromosome X^[5].

• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse^[6]

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