PLP1

PLP1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2XPG
Identifiants
Alias	PLP1
IDs externes	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq22.2 Début 103,773,718 bp[1] Fin 103,792,619 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X F1|X 59.1 cM Début 135,723,420 bp[2] Fin 135,740,482 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans gyrus frontal moyen corps calleux ganglion inférieur du nerf vague noyau vestibulaire supérieur pont noyau sous-thalamique aire tegmentale ventrale moelle spinale C1 segment pars reticulata Fortement exprimé dans globus pallidus deep cerebellar nuclei corps géniculé latéral aire tegmentale ventrale pontine nuclei lateral hypothalamus dorsal tegmental nucleus noyau vestibulaire médian medial geniculate nucleus noyau accumbens Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique structural constituent of myelin sheath structural molecule activity identical protein binding Composant cellulaire integral component of membrane gaine de myéline membrane plasmique membrane Processus biologique axon ensheathment integrin-mediated signaling pathway astrocyte development myélinisation axon development positive regulation of gene expression réponse inflammatoire glial cell differentiation maturation cellulaire long-chain fatty acid biosynthetic process substantia nigra development central nervous system myelination transmission synaptique chimique neuron projection development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5354 18823 Ensembl ENSG00000123560 ENSMUSG00000031425 UniProt P60201 P60202 RefSeq (mRNA) NM_199478 NM_000533 NM_001128834 NM_001305004 NM_011123 NM_001290561 NM_001290562 NM_001359117 NM_001359118 NM_001359119 NM_001359120 RefSeq (protéine) NP_000524 NP_001122306 NP_001291933 NP_955772 NP_001277490 NP_035253 NP_001346046 NP_001346047 NP_001346048 NP_001346049 Localisation (UCSC) Chr X: 103.77 – 103.79 Mb Chr X: 135.72 – 135.74 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

PLP1 (pour protéine protéolipide) est le gène encodant la protéine du même nom, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.

Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).

• National Institutes of Health
• chromosome X
• génome

ELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com

• Site Association ELA
• Site NIH
• Site genecards.org
• Site NIH
• Site informatics.org
• Site medterms.com
• Site ojrd.com

• Portail de la biologie
• Portail de la médecine