PQBP1

PQBP1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 4BWQ, 4BWS, 4CDO
Identifiants
Alias	PQBP1
IDs externes	OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 GeneCards: PQBP1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome X[1] Locus Xp11.23 Début 48,890,197 bp[1] Fin 48,903,402 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X A1.1|X 3.56 cM Début 7,760,758 bp[2] Fin 7,765,508 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans left ovary right ovary cerebellar hemisphere right hemisphere of cerebellum granulocyte anté-hypophyse body of pancreas monocyte corps de l'estomac tendon of biceps brachii Fortement exprimé dans saccule otic placode artère carotide externe artère carotide interne ganglion cervical supérieur Vesicula otica fosse noyau suprachiasmatique motoneurone condyle Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN transcription coactivator activity liaison protéique ribonucleoprotein complex binding double-stranded DNA binding Composant cellulaire neuronal ribonucleoprotein granule cytoplasmic stress granule noyau nucléoplasme cytoplasme cytosol nuclear speck Processus biologique regulation of transcription, DNA-templated mRNA processing transcription, DNA-templated regulation of dendrite morphogenesis regulation of RNA splicing épissage neuron projection development alternative mRNA splicing, via spliceosome mRNA splicing, via spliceosome activation of innate immune response positive regulation of defense response to virus by host positive regulation of type I interferon production defense response to virus cellular response to exogenous dsRNA processus du système immunitaire système immunitaire inné positive regulation of nucleic acid-templated transcription Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 10084 54633 Ensembl ENSG00000102103 ENSMUSG00000031157 UniProt O60828 Q91VJ5 RefSeq (mRNA) NM_001032381 NM_001032382 NM_001032383 NM_001032384 NM_001032385 NM_001167989 NM_001167990 NM_001167992 NM_005710 NM_144494 NM_144495 NM_001252528 NM_001252529 NM_019478 RefSeq (protéine) NP_001027553 NP_001027554 NP_001027555 NP_001027556 NP_001161461 NP_001161462 NP_001161464 NP_005701 NP_652766 NP_001239457 NP_001239458 NP_062351 Localisation (UCSC) Chr X: 48.89 – 48.9 Mb Chr X: 7.76 – 7.77 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le PQBP1 est un gène situé sur le chromosome X humain anciennement connu sous les noms de MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38^[5], RENS1 ou SHS^[6].

• Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
• Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan

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