SLC24A5

SLC24A5
Identifiants
Alias	SLC24A5
IDs externes	OMIM: 609802 MGI: 2677271 HomoloGene: 18400 GeneCards: SLC24A5
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	48,142,672 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	124,930,597 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	testicule; ; skin of abdomen; ; thymus; ; skin of leg; ; substantia nigra; ; cervelet; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; duodénum;
	Fortement exprimé dans
	blastocyste; ; oreille; ; choroidal fissure; ; morula; ; oreille interne; ; vasculature; ; vasculature of organ; ; neural layer of retina; ; embryon; ; choroid plexus of fourth ventricle;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; calcium channel activity; potassium ion binding; sodium ion binding; antiporter activity; symporter activity; calcium, potassium:sodium antiporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; appareil de Golgi; trans-Golgi network membrane; membrane; mélanosome; integral component of plasma membrane; trans-Golgi network;
Processus biologique	réponse à un stimulus; sodium ion transport; cellular calcium ion homeostasis; ion transport; negative regulation of melanin biosynthetic process; potassium ion transport; ion transmembrane transport; regulation of melanin biosynthetic process; calcium ion transport; calcium ion transmembrane transport; sodium ion transmembrane transport; transport transmembranaire; melanocyte differentiation; potassium ion transmembrane transport; anion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	283652
	317750
	ENSG00000188467
	ENSMUSG00000035183
	Q71RS6
	Q8C261
	NM_205850
	NM_175034
	NP_995322
	NP_778199
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC24A5 est un gène situé sur le chromosome 15 humain^[5].

Maladies liées

Albinisme oculocutané type 6^[6]

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035183 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *609802 - SOLUTE CARRIER FAMILY 24 (SODIUM/POTASSIUM/CALCIUM EXCHANGER), MEMBER 5; SLC24A5 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 avril 2026)
↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 30 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035183 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *609802 - SOLUTE CARRIER FAMILY 24 (SODIUM/POTASSIUM/CALCIUM EXCHANGER), MEMBER 5; SLC24A5 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 avril 2026)

[6] « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le 30 avril 2026)

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