Sclérostéose

Sclérostéose

Classification et ressources externes
OMIM 269500
MeSH C537525

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Sclérostéose
Transmission Autosomique récessive
Prévalence <1 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine[1]. L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale - syndactylie.

Cette maladie est à transmission autosomique récessive.

Notes et références

  1. ↑ OMIM (en) 605740

Liens externes

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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