Syndrome MINA
| syndrome MINA axonopathie NAMPT | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome MINA (pour Mutation in NAMPT Axonopathy) ou axonopathie NAMPT est une maladie génétique rare affectant les motoneurones.
C'est une maladie métabolique innée impliquant l'enzyme phosphoribosyltransférase de nicotinamide (NAMPT) codée par le gène NAMPT.
Découverte
Le syndrome a été identifié en 2025 chez un frère et une sœur, originaires d’Europe de l'Est, souffrant de neuropathie motrice et sensitive héréditaire. Ils s'avèrent porteurs d'une mutation homozygote du gène NAMPT[1],[2].
Mutation
La mutation observée sur la partie codante du gène NAMPT est c.472C>G. Elle se traduit sur l'enzyme codée NAMPT par une mutation non-sens p.P158A[2].
Symptômes
Les patients présente les symptômes cliniques suivants[2] :
- troubles de la coordination motrice ;
- faiblesse musculaire ;
- atrophie des membres inférieurs ;
- déformations des mains et des pieds.
Physiopathologie
L'étude montre que la mutation diminue l'activité enzymatique de NAMPT, une enzyme importante du métabolisme énergétique, enzyme limitante de la voie de sauvetage du dinucléotide nicotinamide-adénine (NAD+).
Ce trouble dégrade[2] :
- l'homéostasie énergétique cellulaire ;
- un dysfonctionnement mitochondrial ;
- des dérèglements métaboliques ;
- un stress oxydant ;
- une altération de la fonction synaptique ;
- une dégénérescence des motoneurones.
Références
- ↑ Auriane Polge, « La médecine révèle un syndrome extrêmement rare qui provoque une panne des neurones et de sévères faiblesses musculaires », sur Science et vie, (consulté le )
- (en) « A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT », sur www.science.org (PMID 41004591, PMCID 12467057, DOI 10.1126/sciadv.adx2407, consulté le )
Articles connexes
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