Syndrome d'Ohtahara
Syndrome d'Ohtahara
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G40.4 |
|---|---|
| OMIM | 308350 |
| DiseasesDB | 33878 |
Mise en garde médicale
Le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce[1] correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère.
Causes
La mutation de plusieurs gènes est associée à la maladie : ARX (en), CDKL5, SLC25A22, et STXBP1[2].
Types
| Type | MIM | Transmission | Gène | Locus |
|---|---|---|---|---|
| DEE2 | 300672 | Dominante liée à l'X | CDKL5 | Xp22.13 |
| DEE3 | 609304 | Autosomique récessive | SLC25A22 | 11p15.5 |
| DEE10
(MCSZ) |
613402 | PNKP | 19q13.33 | |
| DEE11 | 613721 | Autosomique dominante | SCN2A | 2q24.3 |
| DEE48 | 617276 | Autosomique récessive | AP3B2 | 15q25.2 |
| DEE49 | 617281 | DENND5A | 11p15.4 | |
| DEE52 | 617350 | SCN1B | 19q13.11 | |
| DEE53 | 617389 | SYNJ1 | 21q22.11 | |
| DEE54 | 617391 | Autosomique dominante | HNRNPU | 1q44 |
| DEE55 | 617599 | Autosomique récessive | PIGP | 21q22.13 |
| DEE64 | 618004 | Autosomique dominante | RHOBTB2 | 8p21.3 |
| DEE69 | 618285 | CACNA1E | 1q25.3 | |
| DEE72 | 618374 | NEUROD2 | 17q12 | |
| DEE77
(MCAHS4) |
618548 | Autosomique récessive | PIGQ | 16p13.3 |
| DEE81 | 618663 | DMXL2 | 15q21.2 | |
| DEE96 | 619340 | Autosomique dominante | NSF | 17q21.31 |
| DEE114 | 620774 | SLC32A1 | 20q11.23 | |
| DEE120 | 621468 | BAIAP2 | 17q25.3 | |
| DEE121 | 621475 | Autosomique récessive | LGI1 | 10q23.33 |
Notes et références
- Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article intitulé « Encéphalopathie épileptique et développementale » (voir la liste des auteurs).
- ↑ « Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ Pavone P, Spalice A, Polizzi A, Parisi P, Ruggieri M, Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery, Brain Dev, 2012;34:459–468
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