Syndrome de la bride poplitée

Syndrome de la bride poplitée
Référence MIM 119500
Transmission Dominante
Chromosome 1q32-q41
Gène IRF6
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 300 000
Maladie génétiquement liée Syndrome de Van der Woude
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de la bride poplitée[1], syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant[1], syndrome facio-génito-poplité[1] ou PPS (pour popliteal pterygium syndrome[2]) est une maladie congénitale rare caractérisée par une série d'anomalies physiques[3] dont une fente palatine avec membres inférieurs palmés, un ptérygium poplité, un bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois un ankyloblépharon congénital filiforme[4].

Notes et références

  1. « Orphanet: Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. ↑ « Clinical Synopsis - #119500 - POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
  3. ↑ « Syndrome du ptérygion poplité » Accès libre, sur medicoverhospitals.in (consulté le )
  4. ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
  • icône décorative Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipédia. Sauf mention contraire, le texte est disponible sous Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0. Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.