Achondroplazja
 Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q77 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość[1].
Epidemiologia
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].
Genetyka
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3]. Fizjologicznie receptor jest aktywowany przez czyniki wzrostu. Mutacje powodują, że jest on aktywny niezależnie od czynników wzrostu (aktywacja konstytutywna). Im większa aktywacja konstytutywna receptora, tym większe nasilenie symptomów[4].
Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[5].
Objawy
Główne objawy to:
- niedobór wzrostu (średni wzrost dorosłego - ok 120 cm)[4],
- skrócenie długości kończyn[4], szczególnie części proksymalnych,
- wielkogłowie[4],
- wydatne czoło[4],
- nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa[4],
- zwężenie kanału kręgowego[4].
Do objawów stwierdzanych wśród niemowląt należą: hipotonia, podwyższone ryzyko wystąpienia bezdechu sennego (w wyniku ucisku na pień mózgu lub zwężenia druch oddechowych). W dorosłości najczęściej obserwowanymi powikłaniami są: otyłość, wynikające ze stenozy kanału kręgowego objawy z ucisku nerwów rdzeniowych lub rdzenia kręgowego. Rozwój intelektualny zwykle w normie[4].
Klasyfikacja ICD10
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: Q77 | Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa |
| ICD-10: Q77.4 | Achondroplazja |
Zobacz też
Przypisy
- ↑ Achondroplazja, „Healthline” [dostęp 2016-12-26] [zarchiwizowane z adresu 2017-07-22].
- ↑ J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.
- ↑ Achondroplazja - badania genetyczne [online], www.genomed.pl [dostęp 2016-12-26].
- 1 2 3 4 5 6 7 8 John R. Bradley, Barbara R. Pober, Jakub Klapecki, Tadeusz Mazurczak, David R. Johnson, Genetyka medyczna: notatki z wykładów, Wyd. 1, 2 dodr, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2009, s.105, ISBN 978-83-200-3708-1.
- ↑ M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214.
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.