TBC1D24

TBC1D24
معرفات
أسماء بديلة	TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 domain family member 24, EPRPDC, DEE16
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613577 MGI: MGI:2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: 57465
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • GO:0005097، GO:0005099، GO:0005100 GTPase activator activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • نهاية محورية; • موصل عصبي عضلي; • غشاء خلوي; • موصل خلوي; • غشاء; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية;
عمليات حيوية	• regulation of cilium assembly; • GO:0032320، GO:0032321، GO:0032855، GO:0043089، GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • neuron projection development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9ULP9
	Q3UUG6
	NM_001199107، XM_017023493، XM_017023494، XM_017023495، XM_047434388 NM_020705، NM_001199107، XM_017023493، XM_017023494، XM_017023495، XM_047434388
	NM_001163848، NM_001163849، NM_001163850، NM_001163851، NM_001163852، NM_001163853، NM_173186 NM_001163847، NM_001163848، NM_001163849، NM_001163850، NM_001163851، NM_001163852، NM_001163853، NM_173186
	NP_065756، XP_016878982، XP_016878983، XP_016878984 NP_001186036، NP_065756، XP_016878982، XP_016878983، XP_016878984
	NP_001157320، NP_001157321، NP_001157322، NP_001157323، NP_001157324، NP_001157325، NP_775278 NP_001157319، NP_001157320، NP_001157321، NP_001157322، NP_001157323، NP_001157324، NP_001157325، NP_775278
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TBC1D24‏ (TBC1 domain family member 24) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBC1D24 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24". مؤرشف من الأصل في 2016-11-03.

قراءة متعمقة

Hirosawa M، Nagase T، Ishikawa K، Kikuno R، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1999). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Research. ج. 6 ع. 5: 329–36. DOI:10.1093/dnares/6.5.329. PMID:10574461.
Fukuda M (يونيو 2011). "TBC proteins: GAPs for mammalian small GTPase Rab?". Bioscience Reports. ج. 31 ع. 3: 159–68. DOI:10.1042/BSR20100112. PMID:21250943.
Corbett MA، Bahlo M، Jolly L، Afawi Z، Gardner AE، Oliver KL، Tan S، Coffey A، Mulley JC، Dibbens LM، Simri W، Shalata A، Kivity S، Jackson GD، Berkovic SF، Gecz J (سبتمبر 2010). "A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 3: 371–5. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.08.001. PMC:2933342. PMID:20797691.
Ishibashi K، Kanno E، Itoh T، Fukuda M (يناير 2009). "Identification and characterization of a novel Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) protein that possesses Rab3A-GAP activity". Genes to Cells. ج. 14 ع. 1: 41–52. DOI:10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x. PMID:19077034.
Falace A، Filipello F، La Padula V، Vanni N، Madia F، De Pietri Tonelli D، de Falco FA، Striano P، Dagna Bricarelli F، Minetti C، Benfenati F، Fassio A، Zara F (سبتمبر 2010). "TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 3: 365–70. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.020. PMC:2933335. PMID:20727515.

[entrez-1] "Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24". مؤرشف من الأصل في 2016-11-03.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613577
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000643767 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1823245