Mikrocefalia

Małogłowie
microcephalia
Ilustracja
dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy
Klasyfikacje
ICD-10

Q02

Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad[1][2][3][4].

Etiologia

Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie ASPM (po prawej)
Osoba z mikrocefalią

Przyczyny małogłowia dzieli się na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze niegenetyczne przyczyny mikrocefalii to[1][2][3][4]:

1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym

  • Niedokrwienie OUN
  • Krwawienie do OUN
  • Urazy OUN

2. Zakażenia wewnątrzmaciczne

3. Działanie związków chemicznych i leków

4. Choroby matki w ciąży

5. Inne czynniki

  • niedożywienie matki.

Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia:

Objawy

Głównym objawem jest mała głowa. Wielkość mózgu dziecka wpływa na wielkość jego głowy. W miarę wzrostu dziecka, jego twarz nadal się rozwija, podczas gdy czaszka nie. Może to prowadzić do sytuacji, w której twarz wydaje się duża w stosunku do wielkości głowy[3][4].

Mogą również występować[3][4]:

  • cofnięte czoło
  • luźna, pomarszczona skóra głowy
  • masa ciała niższa od oczekiwanej dla danego wieku
  • opóźnienia w rozwoju poznawczym
  • opóźnienia w rozwoju ruchowym i utrzymaniem równowagi
  • trudności z karmieniem i/lub połykaniem
  • ubytek słuchu
  • problemy ze wzrokiem
  • drgawki
  • nadpobudliwość

Diagnostyka

Chrobę można zdiagnozować już w drugim, a najczęściej trzecim trymestrze ciąży z użyciem USG. Najczęściej diagnoza stawiana jest jednak w ciągu 24 godzin po urodzeniu, po pomiarze obwodu głowy dziecka i porównaniu wyniku z siatkami centylowymi (normami wzrostu) odpowiednimi dla wieku dziecka. Pod uwagę bierze się również długość ciała i masę dziecka[3][4].

W przypadku małogłowia wtórnego lekarz postawi diagnozę, gdy objawy staną się zauważalne[3].

Specjalista opiekujący się dzieckiem prawdopodobnie zaleci dodatkowe badania w celu ustalenia przyczyny schorzenia. Mogą one obejmować[3]:

  • badania obrazowe, takie jak USG głowy lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu
  • badania krwi (w tym badania genetyczne lub badania w kierunku innych chorób)

Leczenie

Nie ma metody leczenia małogłowia, która pozwoliłaby przywrócić głowie dziecka normalny rozmiar lub kształt. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu skutków towarzyszących deformacji i niepełnosprawności neurologicznych. Programy wczesnej interwencji, obejmujące fizjoterapię, terapię logopedyczną i terapię zajęciową, pomagają zmaksymalizować możliwości dziecka i zminimalizować dysfunkcje. Często stosuje się leki w celu opanowania drgawek, nadpobudliwości oraz objawów nerwowo-mięśniowych[2][3].

Rokowanie

Rokowania zależą od przyczyny schorzenia oraz stopnia jego nasilenia. U niektórych dzieci występuje jedynie łagodna niepełnosprawność. Inne, zwłaszcza jeśli poza tym rosną i rozwijają się prawidłowo, mogą mieć normalny poziom inteligencji oraz normalny rozwój[2][3].

Długość życia również bywa różna. Według jednego z badań około 80% niemowląt z ciężką postacią małogłowia dożyło 4. roku życia. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, u których występuje wyłącznie małogłowie, mają większe szanse na dłuższe życie niż dzieci, u których małogłowiu towarzyszą inne schorzenia, takie jak zespoły wad chromosomalnych[3].

Zobacz też

Przypisy

  1. 1 2 Krzysztof Szczałuba, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak. Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy. „Neurologia Dziecięca”. 30, s. 41–50, 2006. Barbara Steinborn. Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. ISSN 1230-3690. (pol.).
  2. 1 2 3 4 NINDS Microcephaly Information Page. web.archive.org. [dostęp 2026-07-27]. (ang.).
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Microcephaly. my.clevelandclinic.org. [dostęp 2026-07-27]. (ang.).
  4. 1 2 3 4 5 Microcephaly. cdc.gov. [dostęp 2026-07-27]. (ang.).
  5. ↑ Crystal Meth in der Schwangerschaft. Auswirkungen auf Mütter und Kinder. deutschlandfunk.de. [dostęp 2026-07-27]. (niem.).
  6. ↑ [https://web.archive.org/web/20160212164036/http://ecdc.europa.eu/en/publications/Publications/zika-virus-americas-association-with-microcephaly-rapid-risk-assessment.pdf Zika virus epidemic in the Americas: potential association with microcephaly and Guillain-Barré syndrome]. web.archive.org. [dostęp 2026-07-27]. (ang.).
  7. ↑ Michael F. Hammer, Jacy L. Wagnon, Heather C. Mefford, Miriam H. Meisler, SCN8A-Related Epilepsy with Encephalopathy, Margaret P. Adam i inni red., „GeneReviews”, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993, PMID: 27559564 [dostęp 2018-05-09].

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.